SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fd3db35e-17d2-47ed-95a6-e81cdffe31d1"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fd3db35e-17d2-47ed-95a6-e81cdffe31d1" > Evaluation of the X...

Evaluation of the XRCC1 gene as a phenotypic modifier in BRCA1/2 mutation carriers. Results from the consortium of investigators of modifiers of BRCA1/BRCA2

Osorio, A. (författare)
Spanish National Cancer Centre
Milne, R. L. (författare)
Spanish National Cancer Centre
Alonso, R. (författare)
Spanish National Cancer Centre
visa fler...
Pita, G. (författare)
Spanish National Cancer Centre
Peterlongo, P. (författare)
Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
Teule, A. (författare)
Catalan Institute of Oncology
Nathanson, K. L. (författare)
University of Pennsylvania,University of Lund Hospital
Domchek, S. M. (författare)
University of Pennsylvania,Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
Rebbeck, T. (författare)
University of Pennsylvania
Lasa, A. (författare)
Hospital Santa Creu and Sant Pau
Konstantopoulou, I. (författare)
NCSR Demokritos
Hogervorst, F. B. (författare)
Netherlands Cancer Institute,Ist Europeo Oncology
Verhoef, S. (författare)
Netherlands Cancer Institute
van Dooren, M. F. (författare)
Erasmus University,University of Cambridge
Jager, A. (författare)
Erasmus University,Leiden University,Yorkshire Reg Genet Serv
Ausems, M. G. E. M. (författare)
University Medical Centre Utrecht,University of Kansas
Aalfs, C. M. (författare)
University of Amsterdam,University of Cambridge,University and University Hospital Pisa
van Asperen, C. J. (författare)
Vreeswijk, M. (författare)
Leiden University
Waisfisz, Q. (författare)
Vrije University Amsterdam
Van Roozendaal, C. E. (författare)
University Medical Centre,Institute for Cancer Research and Royal Marsden
Ligtenberg, M. J. (författare)
Radboud University Nijmegen,University of Cambridge
Easton, D. F. (författare)
University of Cambridge,Newcastle Upon Tyne Hospital
Peock, S. (författare)
University of Cambridge
Cook, M. (författare)
Oliver, C. T. (författare)
University of Cambridge
Frost, D. (författare)
Curzon, B. (författare)
University of Cambridge,Royal Devon and Exeter Hospital
Evans, D. G. (författare)
Central Manchester University Hospital
Lalloo, F. (författare)
Central Manchester University Hospital,Catalan Institute of Oncology
Eeles, R. (författare)
Izatt, L. (författare)
Guys and St Thomas
Davidson, R. (författare)
Yorkhill Hospital
Adlard, J. (författare)
Eccles, D. (författare)
Princess Anne Hospital
Ong, K-R (författare)
Birmingham Womens Hospital
Douglas, F. (författare)
Downing, S. (författare)
Addenbrookes Hospital
Brewer, C. (författare)
Walker, L. (författare)
Churchill Hospital
Nevanlinna, H. (författare)
University of Helsinki
Aittomaki, K. (författare)
Mayo Clinic
Couch, F. J. (författare)
Fredericksen, Z. (författare)
Mayo Clinic
Lindor, N. M. (författare)
Mayo Clinic
Godwin, A. (författare)
Isaacs, C. (författare)
MD Georgetown University
Caligo, M. A. (författare)
Loman, Niklas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Jernström, Helena (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,University of Lund Hospital
Barbany-Bustinza, G. (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Liljegren, A. (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Ehrencrona, Hans (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Medicinsk genetik,Forskargrupp Hellström Pigg
Askmalm Stenmark, Marie (författare)
Linköpings universitet,Onkologi,Hälsouniversitetet
Feliubadalo, L. (författare)
Manoukian, S. (författare)
Centre Hospital University Lyon
Peissel, B. (författare)
Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
Zaffaroni, D. (författare)
Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
Bonanni, B. (författare)
Queensland Institute Medical Research
Fortuzzi, S. (författare)
Cogentech
Johannsson, O. T. (författare)
University of Iceland
Chenevix-Trench, G. (författare)
Queensland Institute Medical Research
Chen, X-C (författare)
Queensland Institute Medical Research
Beesley, J. (författare)
Queensland Institute Medical Research
Spurdle, A. B. (författare)
Sinilnikova, O. M. (författare)
Healey, S. (författare)
Queensland Institute Med Research
McGuffog, L. (författare)
Antoniou, A. C. (författare)
University of Cambridge
Brunet, J. (författare)
Catalan Institute of Oncololgy
Radice, P. (författare)
Benitez, J. (författare)
Spanish National Cancer Centre
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2011-03-22
2011
Engelska.
Ingår i: British Journal of Cancer. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1532-1827 .- 0007-0920. ; 104:8, s. 1356-1361
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BACKGROUND: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in DNA repair are good candidates to be tested as phenotypic modifiers for carriers of mutations in the high-risk susceptibility genes BRCA1 and BRCA2. The base excision repair (BER) pathway could be particularly interesting given the relation of synthetic lethality that exists between one of the components of the pathway, PARP1, and both BRCA1 and BRCA2. In this study, we have evaluated the XRCC1 gene that participates in the BER pathway, as phenotypic modifier of BRCA1 and BRCA2. METHODS: Three common SNPs in the gene, c.-77C>T (rs3213245) p.Arg280His (rs25489) and p.Gln399Arg (rs25487) were analysed in a series of 701 BRCA1 and 576 BRCA2 mutation carriers. RESULTS: An association was observed between p.Arg280His-rs25489 and breast cancer risk for BRCA2 mutation carriers, with rare homozygotes at increased risk relative to common homozygotes (hazard ratio: 22.3, 95% confidence interval: 14.3-34, P<0.001). This association was further tested in a second series of 4480 BRCA1 and 3016 BRCA2 mutation carriers from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2. CONCLUSIONS AND INTERPRETATION: No evidence of association was found when the larger series was analysed which lead us to conclude that none of the three SNPs are significant modifiers of breast cancer risk for mutation carriers. British Journal of Cancer (2011) 104, 1356-1361. doi:10.1038/bjc.2011.91 www.bjcancer.com Published online 22 March 2011 (C) 2011 Cancer Research UK

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

Genetic Predisposition to Disease
BRCA2
BRCA1
Genes
Focus Groups
Female
Genetic
Epistasis
DNA-Binding Proteins
Carcinoma
Breast Neoplasms
80 and over
Aged
Adolescent
Adult
Heterozygote
Humans
Middle Aged
Phenotype
Polymorphism
Single Nucleotide
Young Adult
BRCA1
MEDICINE

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy