SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/331376"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/331376" > Activated phosphoin...

Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity.

Maccari, Maria Elena (författare)
Wolkewitz, Martin (författare)
Schwab, Charlotte (författare)
visa fler...
Lorenzini, Tiziana (författare)
Leiding, Jennifer W (författare)
Aladjdi, Nathalie (författare)
Abolhassani, Hassan (författare)
Karolinska Institutet
Abou-Chahla, Wadih (författare)
Aiuti, Alessandro (författare)
Azarnoush, Saba (författare)
Baris, Safa (författare)
Barlogis, Vincent (författare)
Barzaghi, Federica (författare)
Baumann, Ulrich (författare)
Bloomfield, Marketa (författare)
Bohynikova, Nadezda (författare)
Bodet, Damien (författare)
Boutboul, David (författare)
Bucciol, Giorgia (författare)
Buckland, Matthew S (författare)
Burns, Siobhan O (författare)
Cancrini, Caterina (författare)
Cathébras, Pascal (författare)
Cavazzana, Marina (författare)
Cheminant, Morgane (författare)
Chinello, Matteo (författare)
Ciznar, Peter (författare)
Coulter, Tanya I (författare)
D'Aveni, Maud (författare)
Ekwall, Olov, 1968 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Eric, Zelimir (författare)
Eren, Efrem (författare)
Fasth, Anders, 1945 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Frange, Pierre (författare)
Fournier, Benjamin (författare)
Garcia-Prat, Marina (författare)
Gardembas, Martine (författare)
Geier, Christoph (författare)
Ghosh, Sujal (författare)
Goda, Vera (författare)
Hammarström, Lennart (författare)
Hauck, Fabian (författare)
Heeg, Maximilian (författare)
Heropolitanska-Pliszka, Edyta (författare)
Hilfanova, Anna (författare)
Jolles, Stephen (författare)
Karakoc-Aydiner, Elif (författare)
Kindle, Gerhard R (författare)
Kiykim, Ayca (författare)
Klemann, Christian (författare)
Koletsi, Patra (författare)
Koltan, Sylwia (författare)
Kondratenko, Irina (författare)
Körholz, Julia (författare)
Krüger, Renate (författare)
Jeziorski, Eric (författare)
Levy, Romain (författare)
Le Guenno, Guillaume (författare)
Lefevre, Guillaume (författare)
Lougaris, Vassilios (författare)
Marzollo, Antonio (författare)
Mahlaoui, Nizar (författare)
Malphettes, Marion (författare)
Meinhardt, Andrea (författare)
Merlin, Etienne (författare)
Meyts, Isabelle (författare)
Milota, Tomas (författare)
Moreira, Fernando (författare)
Moshous, Despina (författare)
Mukhina, Anna (författare)
Neth, Olaf (författare)
Neubert, Jennifer (författare)
Neven, Benedicte (författare)
Nieters, Alexandra (författare)
Nove-Josserand, Raphaele (författare)
Oksenhendler, Eric (författare)
Ozen, Ahmet (författare)
Olbrich, Peter (författare)
Perlat, Antoinette (författare)
Pac, Malgorzata (författare)
Schmid, Jana Pachlopnik (författare)
Pacillo, Lucia (författare)
Parra-Martinez, Alba (författare)
Paschenko, Olga (författare)
Pellier, Isabelle (författare)
Sefer, Asena Pinar (författare)
Plebani, Alessandro (författare)
Plantaz, Dominique (författare)
Prader, Seraina (författare)
Raffray, Loic (författare)
Ritterbusch, Henrike (författare)
Riviere, Jacques G (författare)
Rivalta, Beatrice (författare)
Rusch, Stephan (författare)
Sakovich, Inga (författare)
Savic, Sinisa (författare)
Scheible, Raphael (författare)
Schleinitz, Nicolas (författare)
Schuetz, Catharina (författare)
Schulz, Ansgar (författare)
Sediva, Anna (författare)
Semeraro, Michaela (författare)
Sharapova, Svetlana O (författare)
Shcherbina, Anna (författare)
Slatter, Mary A (författare)
Sogkas, Georgios (författare)
Soler-Palacin, Pere (författare)
Speckmann, Carsten (författare)
Stephan, Jean-Louis (författare)
Suarez, Felipe (författare)
Tommasini, Alberto (författare)
Trück, Johannes (författare)
Uhlmann, Annette (författare)
van Aerde, Koen J (författare)
van Montfrans, Joris (författare)
von Bernuth, Horst (författare)
Warnatz, Klaus (författare)
Williams, Tony (författare)
Worth, Austen J J (författare)
Ip, Winnie (författare)
Picard, Capucine (författare)
Catherinot, Emilie (författare)
Nademi, Zohreh (författare)
Grimbacher, Bodo (författare)
Forbes Satter, Lisa R (författare)
Kracker, Sven (författare)
Chandra, Anita (författare)
Condliffe, Alison M (författare)
Ehl, Stephan (författare)
Cath, P (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2023
2023
Engelska.
Ingår i: The Journal of allergy and clinical immunology. - 1097-6825. ; 152:4, s. 984-996.e10
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Activated phosphoinositide-3-kinase δ syndrome (APDS) is an inborn error of immunity (IEI) with infection susceptibility and immune dysregulation, clinically overlapping with other conditions. Management depends on disease evolution, but predictors of severe disease are lacking.This study sought to report the extended spectrum of disease manifestations in APDS1 versus APDS2; compare these to CTLA4 deficiency, NFKB1 deficiency, and STAT3 gain-of-function (GOF) disease; and identify predictors of severity in APDS.Data was collected from the ESID (European Society for Immunodeficiencies)-APDS registry and was compared with published cohorts of the other IEIs.The analysis of 170 patients with APDS outlines high penetrance and early onset of APDS compared to the other IEIs. The large clinical heterogeneity even in individuals with the same PIK3CD variant E1021K illustrates how poorly the genotype predicts the disease phenotype and course. The high clinical overlap between APDS and the other investigated IEIs suggests relevant pathophysiological convergence of the affected pathways. Preferentially affected organ systems indicate specific pathophysiology: bronchiectasis is typical of APDS1; interstitial lung disease and enteropathy are more common in STAT3 GOF and CTLA4 deficiency. Endocrinopathies are most frequent in STAT3 GOF, but growth impairment is also common, particularly in APDS2. Early clinical presentation is a risk factor for severe disease in APDS.APDS illustrates how a single genetic variant can result in a diverse autoimmune-lymphoproliferative phenotype. Overlap with other IEIs is substantial. Some specific features distinguish APDS1 from APDS2. Early onset is a risk factor for severe disease course calling for specific treatment studies in younger patients.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)

Nyckelord

Humans
Phosphatidylinositol 3-Kinase
genetics
Phosphatidylinositol 3-Kinases
genetics
Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases
CTLA-4 Antigen
genetics
Mutation
Primary Immunodeficiency Diseases
genetics
Registries

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Maccari, Maria E ...
Wolkewitz, Marti ...
Schwab, Charlott ...
Lorenzini, Tizia ...
Leiding, Jennife ...
Aladjdi, Nathali ...
visa fler...
Abolhassani, Has ...
Abou-Chahla, Wad ...
Aiuti, Alessandr ...
Azarnoush, Saba
Baris, Safa
Barlogis, Vincen ...
Barzaghi, Federi ...
Baumann, Ulrich
Bloomfield, Mark ...
Bohynikova, Nade ...
Bodet, Damien
Boutboul, David
Bucciol, Giorgia
Buckland, Matthe ...
Burns, Siobhan O
Cancrini, Cateri ...
Cathébras, Pasca ...
Cavazzana, Marin ...
Cheminant, Morga ...
Chinello, Matteo
Ciznar, Peter
Coulter, Tanya I
D'Aveni, Maud
Ekwall, Olov, 19 ...
Eric, Zelimir
Eren, Efrem
Fasth, Anders, 1 ...
Frange, Pierre
Fournier, Benjam ...
Garcia-Prat, Mar ...
Gardembas, Marti ...
Geier, Christoph
Ghosh, Sujal
Goda, Vera
Hammarström, Len ...
Hauck, Fabian
Heeg, Maximilian
Heropolitanska-P ...
Hilfanova, Anna
Jolles, Stephen
Karakoc-Aydiner, ...
Kindle, Gerhard ...
Kiykim, Ayca
Klemann, Christi ...
Koletsi, Patra
Koltan, Sylwia
Kondratenko, Iri ...
Körholz, Julia
Krüger, Renate
Jeziorski, Eric
Levy, Romain
Le Guenno, Guill ...
Lefevre, Guillau ...
Lougaris, Vassil ...
Marzollo, Antoni ...
Mahlaoui, Nizar
Malphettes, Mari ...
Meinhardt, Andre ...
Merlin, Etienne
Meyts, Isabelle
Milota, Tomas
Moreira, Fernand ...
Moshous, Despina
Mukhina, Anna
Neth, Olaf
Neubert, Jennife ...
Neven, Benedicte
Nieters, Alexand ...
Nove-Josserand, ...
Oksenhendler, Er ...
Ozen, Ahmet
Olbrich, Peter
Perlat, Antoinet ...
Pac, Malgorzata
Schmid, Jana Pac ...
Pacillo, Lucia
Parra-Martinez, ...
Paschenko, Olga
Pellier, Isabell ...
Sefer, Asena Pin ...
Plebani, Alessan ...
Plantaz, Dominiq ...
Prader, Seraina
Raffray, Loic
Ritterbusch, Hen ...
Riviere, Jacques ...
Rivalta, Beatric ...
Rusch, Stephan
Sakovich, Inga
Savic, Sinisa
Scheible, Raphae ...
Schleinitz, Nico ...
Schuetz, Cathari ...
Schulz, Ansgar
Sediva, Anna
Semeraro, Michae ...
Sharapova, Svetl ...
Shcherbina, Anna
Slatter, Mary A
Sogkas, Georgios
Soler-Palacin, P ...
Speckmann, Carst ...
Stephan, Jean-Lo ...
Suarez, Felipe
Tommasini, Alber ...
Trück, Johannes
Uhlmann, Annette
van Aerde, Koen ...
van Montfrans, J ...
von Bernuth, Hor ...
Warnatz, Klaus
Williams, Tony
Worth, Austen J ...
Ip, Winnie
Picard, Capucine
Catherinot, Emil ...
Nademi, Zohreh
Grimbacher, Bodo
Forbes Satter, L ...
Kracker, Sven
Chandra, Anita
Condliffe, Aliso ...
Ehl, Stephan
Cath, P
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Pediatrik
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Reumatologi och ...
Artiklar i publikationen
The Journal of a ...
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy