Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:148328499"
Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:148328499" > Common and rare var...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
- van Rheenen, W (författare)
- van der Spek, RAA (författare)
- Bakker, MK (författare)
- visa fler...
- van Vugt, JJFA (författare)
- Hop, PJ (författare)
- Zwamborn, RAJ (författare)
- de Klein, N (författare)
- Westra, HJ (författare)
- Bakker, OB (författare)
- Deelen, P (författare)
- Shireby, G (författare)
- Hannon, E (författare)
- Baird, D (författare)
- Restuadi, R (författare)
- Dolzhenko, E (författare)
- Dekker, AM (författare)
- Gawor, K (författare)
- Westeneng, HJ (författare)
- Tazelaar, GHP (författare)
- van Eijk, KR (författare)
- Kooyman, M (författare)
- Byrne, RP (författare)
- Doherty, M (författare)
- Heverin, M (författare)
- Al Khleifat, A (författare)
- Iacoangeli, A (författare)
- Shatunov, A (författare)
- Ticozzi, N (författare)
- Cooper-Knock, J (författare)
- Smith, BN (författare)
- Gromicho, M (författare)
- Chandran, S (författare)
- Pal, S (författare)
- Morrison, KE (författare)
- Shaw, PJ (författare)
- Hardy, J (författare)
- Orrell, RW (författare)
- Sendtner, M (författare)
- Meyer, T (författare)
- Basak, N (författare)
- van der Kooi, AJ (författare)
- Ratti, A (författare)
- Fogh, I (författare)
- Gellera, C (författare)
- Lauria, G (författare)
- Corti, S (författare)
- Sproviero, D (författare)
- D'Alfonso, S (författare)
- Soraru, G (författare)
- Siciliano, G (författare)
- Filosto, M (författare)
- Padovani, A (författare)
- Chio, A (författare)
- Calvo, A (författare)
- Moglia, C (författare)
- Brunetti, M (författare)
- Canosa, A (författare)
- Grassano, M (författare)
- Beghi, E (författare)
- Pupillo, E (författare)
- Logroscino, G (författare)
- Nefussy, B (författare)
- Osmanovic, A (författare)
- Lerner, Y (författare)
- Zabari, M (författare)
- Gotkine, M (författare)
- Baloh, RH (författare)
- Bell, S (författare)
- Vourc'h, P (författare)
- Corcia, P (författare)
- Couratier, P (författare)
- Millecamps, S (författare)
- Meininger, V (författare)
- Salachas, F (författare)
- Pardina, JMS (författare)
- Assialioui, A (författare)
- Rojas-Garcia, R (författare)
- Dion, PA (författare)
- Ross, JP (författare)
- Ludolph, AC (författare)
- Weishaupt, JH (författare)
- Brenner, D (författare)
- Freischmidt, A (författare)
- Bensimon, G (författare)
- Brice, A (författare)
- Durr, A (författare)
- Payan, CAM (författare)
- Saker-Delye, S (författare)
- Wood, NW (författare)
- Topp, S (författare)
- Rademakers, R (författare)
- Tittmann, L (författare)
- Lieb, W (författare)
- Franke, A (författare)
- Ripke, S (författare)
- Braun, A (författare)
- Kraft, J (författare)
- Whiteman, DC (författare)
- Olsen, CM (författare)
- Uitterlinden, AG (författare)
- Hofman, A (författare)
- Rietschel, M (författare)
- Cichon, S (författare)
- Nothen, MM (författare)
- Amouyel, P (författare)
- Comi, G (författare)
- Riva, N (författare)
- Lunetta, C (författare)
- Gerardi, F (författare)
- Cotelli, MS (författare)
- Rinaldi, F (författare)
- Chiveri, L (författare)
- Guaita, MC (författare)
- Perrone, P (författare)
- Ceroni, M (författare)
- Diamanti, L (författare)
- Ferrarese, C (författare)
- Tremolizzo, L (författare)
- Delodovici, ML (författare)
- Bono, G (författare)
- Manera, U (författare)
- Vasta, R (författare)
- Bombaci, A (författare)
- Casale, F (författare)
- Fuda, G (författare)
- Salamone, P (författare)
- Iazzolino, B (författare)
- Peotta, L (författare)
- Cugnasco, P (författare)
- De Marco, G (författare)
- Torrieri, MC (författare)
- Palumbo, F (författare)
- Gallone, S (författare)
- Barberis, M (författare)
- Sbaiz, L (författare)
- Gentile, S (författare)
- Mauro, A (författare)
- Mazzini, L (författare)
- De Marchi, F (författare)
- Corrado, L (författare)
- D'Alfonso, S (författare)
- Bertolotto, A (författare)
- Gionco, M (författare)
- Leotta, D (författare)
- Odddenino, E (författare)
- Imperiale, D (författare)
- Cavallo, R (författare)
- Pignatta, P (författare)
- De Mattei, M (författare)
- Geda, C (författare)
- Papurello, DM (författare)
- Gusmaroli, G (författare)
- Comi, C (författare)
- Labate, C (författare)
- Ruiz, L (författare)
- Ferrandi, D (författare)
- Rota, E (författare)
- Aguggia, M (författare)
- Di Vito, N (författare)
- Meineri, P (författare)
- Ghiglione, P (författare)
- Launaro, N (författare)
- Dotta, M (författare)
- Di Sapio, A (författare)
- Giardini, G (författare)
- Tiloca, C (författare)
- Peverelli, S (författare)
- Taroni, F (författare)
- Pensato, V (författare)
- Castellotti, B (författare)
- Comi, GP (författare)
- Del Bo, R (författare)
- Ceroni, M (författare)
- Gagliardi, S (författare)
- Corrado, L (författare)
- Mazzini, L (författare)
- Raggi, F (författare)
- Simoncini, C (författare)
- Lo Gerfo, A (författare)
- Inghilleri, M (författare)
- Ferlini, A (författare)
- Simone, IL (författare)
- Passarella, B (författare)
- Guerra, V (författare)
- Zoccolella, S (författare)
- Nozzoli, C (författare)
- Mundi, C (författare)
- Leone, M (författare)
- Zarrelli, M (författare)
- Tamma, F (författare)
- Valluzzi, F (författare)
- Calabrese, G (författare)
- Boero, G (författare)
- Rini, A (författare)
- Traynor, BJ (författare)
- Singleton, AB (författare)
- Neto, MM (författare)
- Cauchi, RJ (författare)
- Ophoff, RA (författare)
- Wiedau-Pazos, M (författare)
- Lomen-Hoerth, C (författare)
- van Deerlin, VM (författare)
- Grosskreutz, J (författare)
- Roediger, A (författare)
- Gaur, N (författare)
- Jork, A (författare)
- Barthel, T (författare)
- Theele, E (författare)
- Ilse, B (författare)
- Stubendorff, B (författare)
- Witte, OW (författare)
- Steinbach, R (författare)
- Hubner, CA (författare)
- Brylev, L (författare)
- Fominykh, V (författare)
- Demeshonok, V (författare)
- Ataulina, A (författare)
- Rogelj, B (författare)
- Koritnik, B (författare)
- Zidar, J (författare)
- Ravnik-Glavac, M (författare)
- Glavac, D (författare)
- Stevic, Z (författare)
- Drory, V (författare)
- Povedano, M (författare)
- Blair, IP (författare)
- Kiernan, MC (författare)
- Benyamin, B (författare)
- Henderson, RD (författare)
- Furlong, S (författare)
- Mathers, S (författare)
- McCombe, PA (författare)
- Needham, M (författare)
- Ngo, ST (författare)
- Nicholson, GA (författare)
- Pamphlett, R (författare)
- Rowe, DB (författare)
- Steyn, FJ (författare)
- Williams, KL (författare)
- Mather, KA (författare)
- Sachdev, PS (författare)
- Henders, AK (författare)
- Wallace, L (författare)
- de Carvalho, M (författare)
- Pinto, S (författare)
- Petri, S (författare)
- Weber, M (författare)
- Rouleau, GA (författare)
- Silani, V (författare)
- Curtis, CJ (författare)
- Breen, G (författare)
- Glass, JD (författare)
- Brown, RH (författare)
- Landers, JE (författare)
- Shaw, CE (författare)
- Andersen, PM (författare)
- Groen, EJN (författare)
- van Es, MA (författare)
- Pasterkamp, RJ (författare)
- Fan, DS (författare)
- Garton, FC (författare)
- McRae, AF (författare)
- Smith, GD (författare)
- Gaunt, TR (författare)
- Eberle, MA (författare)
- Mill, J (författare)
- McLaughlin, RL (författare)
- Hardiman, O (författare)
- Kenna, KP (författare)
- Wray, NR (författare)
- Tsai, EL (författare)
- Runz, H (författare)
- Franke, L (författare)
- Al-Chalabi, A (författare)
- Van Damme, P (författare)
- van den Berg, LH (författare)
- Veldink, JH (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2021-12-06
- 2021
- Engelska.
- Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 53:12, s. 1636-
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease with a lifetime risk of one in 350 people and an unmet need for disease-modifying therapies. We conducted a cross-ancestry genome-wide association study (GWAS) including 29,612 patients with ALS and 122,656 controls, which identified 15 risk loci. When combined with 8,953 individuals with whole-genome sequencing (6,538 patients, 2,415 controls) and a large cortex-derived expression quantitative trait locus (eQTL) dataset (MetaBrain), analyses revealed locus-specific genetic architectures in which we prioritized genes either through rare variants, short tandem repeats or regulatory effects. ALS-associated risk loci were shared with multiple traits within the neurodegenerative spectrum but with distinct enrichment patterns across brain regions and cell types. Of the environmental and lifestyle risk factors obtained from the literature, Mendelian randomization analyses indicated a causal role for high cholesterol levels. The combination of all ALS-associated signals reveals a role for perturbations in vesicle-mediated transport and autophagy and provides evidence for cell-autonomous disease initiation in glutamatergic neurons.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- van Rheenen, W
- van der Spek, RA ...
- Bakker, MK
- van Vugt, JJFA
- Hop, PJ
- Zwamborn, RAJ
- visa fler...
- de Klein, N
- Westra, HJ
- Bakker, OB
- Deelen, P
- Shireby, G
- Hannon, E
- Andersen, Peter ...
- Baird, D
- Restuadi, R
- Dolzhenko, E
- Dekker, AM
- Gawor, K
- Westeneng, HJ
- Tazelaar, GHP
- van Eijk, KR
- Kooyman, M
- Byrne, RP
- Doherty, M
- Heverin, M
- Al Khleifat, A
- Iacoangeli, A
- Shatunov, A
- Ticozzi, N
- Cooper-Knock, J
- Smith, BN
- Gromicho, M
- Chandran, S
- Pal, S
- Morrison, KE
- Shaw, PJ
- Hardy, J
- Orrell, RW
- Sendtner, M
- Meyer, T
- Basak, N
- van der Kooi, AJ
- Ratti, A
- Fogh, I
- Gellera, C
- Lauria, G
- Corti, S
- Cereda, C
- Sproviero, D
- D'Alfonso, S
- Soraru, G
- Siciliano, G
- Filosto, M
- Padovani, A
- Chio, A
- Calvo, A
- Moglia, C
- Brunetti, M
- Canosa, A
- Grassano, M
- Beghi, E
- Pupillo, E
- Logroscino, G
- Nefussy, B
- Osmanovic, A
- Nordin, Angelica
- Lerner, Y
- Zabari, M
- Gotkine, M
- Baloh, RH
- Bell, S
- Vourc'h, P
- Corcia, P
- Couratier, P
- Millecamps, S
- Meininger, V
- Salachas, F
- Pardina, JMS
- Assialioui, A
- Rojas-Garcia, R
- Dion, PA
- Ross, JP
- Ludolph, AC
- Weishaupt, JH
- Brenner, D
- Freischmidt, A
- Bensimon, G
- Brice, A
- Durr, A
- Payan, CAM
- Saker-Delye, S
- Wood, NW
- Topp, S
- Rademakers, R
- Tittmann, L
- Lieb, W
- Franke, A
- Ripke, S
- Braun, A
- Kraft, J
- Whiteman, DC
- Olsen, CM
- Uitterlinden, AG
- Hofman, A
- Rietschel, M
- Cichon, S
- Nothen, MM
- Amouyel, P
- Comi, G
- Riva, N
- Lunetta, C
- Gerardi, F
- Cotelli, MS
- Rinaldi, F
- Chiveri, L
- Guaita, MC
- Perrone, P
- Ceroni, M
- Diamanti, L
- Ferrarese, C
- Tremolizzo, L
- Delodovici, ML
- Bono, G
- Manera, U
- Vasta, R
- Bombaci, A
- Casale, F
- Fuda, G
- Salamone, P
- Iazzolino, B
- Peotta, L
- Cugnasco, P
- De Marco, G
- Torrieri, MC
- Palumbo, F
- Gallone, S
- Barberis, M
- Sbaiz, L
- Gentile, S
- Mauro, A
- Mazzini, L
- De Marchi, F
- Corrado, L
- Bertolotto, A
- Gionco, M
- Leotta, D
- Odddenino, E
- Imperiale, D
- Cavallo, R
- Pignatta, P
- De Mattei, M
- Geda, C
- Papurello, DM
- Gusmaroli, G
- Comi, C
- Labate, C
- Ruiz, L
- Ferrandi, D
- Rota, E
- Aguggia, M
- Di Vito, N
- Meineri, P
- Ghiglione, P
- Launaro, N
- Dotta, M
- Di Sapio, A
- Giardini, G
- Tiloca, C
- Peverelli, S
- Taroni, F
- Pensato, V
- Castellotti, B
- Comi, GP
- Del Bo, R
- Gagliardi, S
- Raggi, F
- Simoncini, C
- Lo Gerfo, A
- Inghilleri, M
- Ferlini, A
- Simone, IL
- Passarella, B
- Guerra, V
- Zoccolella, S
- Nozzoli, C
- Mundi, C
- Leone, M
- Zarrelli, M
- Tamma, F
- Valluzzi, F
- Calabrese, G
- Boero, G
- Rini, A
- Traynor, BJ
- Singleton, AB
- Neto, MM
- Cauchi, RJ
- Ophoff, RA
- Wiedau-Pazos, M
- Lomen-Hoerth, C
- van Deerlin, VM
- Grosskreutz, J
- Roediger, A
- Gaur, N
- Jork, A
- Barthel, T
- Theele, E
- Ilse, B
- Stubendorff, B
- Witte, OW
- Steinbach, R
- Hubner, CA
- Graff, C
- Brylev, L
- Fominykh, V
- Demeshonok, V
- Ataulina, A
- Rogelj, B
- Koritnik, B
- Zidar, J
- Ravnik-Glavac, M
- Glavac, D
- Stevic, Z
- Drory, V
- Povedano, M
- Blair, IP
- Kiernan, MC
- Benyamin, B
- Henderson, RD
- Furlong, S
- Mathers, S
- McCombe, PA
- Needham, M
- Ngo, ST
- Nicholson, GA
- Pamphlett, R
- Rowe, DB
- Steyn, FJ
- Williams, KL
- Mather, KA
- Sachdev, PS
- Henders, AK
- Wallace, L
- de Carvalho, M
- Pinto, S
- Petri, S
- Weber, M
- Rouleau, GA
- Silani, V
- Curtis, CJ
- Breen, G
- Glass, JD
- Brown, RH
- Landers, JE
- Shaw, CE
- Andersen, PM
- Groen, EJN
- van Es, MA
- Pasterkamp, RJ
- Fan, DS
- Garton, FC
- McRae, AF
- Smith, GD
- Gaunt, TR
- Eberle, MA
- Mill, J
- McLaughlin, RL
- Hardiman, O
- Kenna, KP
- Wray, NR
- Tsai, EL
- Runz, H
- Franke, L
- Al-Chalabi, A
- Van Damme, P
- van den Berg, LH
- Veldink, JH
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Neurologi
- Artiklar i publikationen
- Nature genetics
- Av lärosätet
- Karolinska Institutet
- Umeå universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
