SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3f0e31bc-ea40-4074-b178-cf4e7654bd42"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3f0e31bc-ea40-4074-b178-cf4e7654bd42" > Genotype–Phenotype ...

Genotype–Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes : MDSGene Systematic Review

Wittke, Christina (författare)
British Columbia Children's Hospital
Petkovic, Sonja (författare)
British Columbia Children's Hospital
Dobricic, Valerija (författare)
British Columbia Children's Hospital
visa fler...
Schaake, Susen (författare)
British Columbia Children's Hospital
Arzberger, Thomas (författare)
University Hospital Munich,Ludwig-Maximilian University of Munich
Compta, Yaroslau (författare)
University of Barcelona
Englund, Elisabet (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Ferguson, Leslie W. (författare)
Royal University Hospital, Saskatoon
Gelpi, Ellen (författare)
Medical University of Vienna,University of Barcelona
Roeber, Sigrun (författare)
Ludwig-Maximilian University of Munich
Giese, Armin (författare)
Ludwig-Maximilian University of Munich
Grossman, Murray (författare)
University of Pennsylvania
Irwin, David J. (författare)
University of Pennsylvania
Meissner, Wassilios G. (författare)
Groupe Hospitalier Pellegrin,University of Bordeaux
Nilsson, Christer (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell Neurologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Translational Neurology (TNY),Lund University Research Groups,Clinical Memory Research
Pantelyat, Alexander (författare)
Johns Hopkins University
Rajput, Alex (författare)
Royal University Hospital, Saskatoon
van Swieten, John C. (författare)
Erasmus University Medical Center
Troakes, Claire (författare)
King's College London
Respondek, Gesine (författare)
Technical University of Munich,German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn
Weissbach, Anne (författare)
British Columbia Children's Hospital
Madoev, Harutyun (författare)
British Columbia Children's Hospital
Trinh, Joanne (författare)
British Columbia Children's Hospital
Vollstedt, Eva Juliane (författare)
British Columbia Children's Hospital
Kuhnke, Neele (författare)
British Columbia Children's Hospital
Lohmann, Katja (författare)
British Columbia Children's Hospital
Dulovic Mahlow, Marija (författare)
British Columbia Children's Hospital
Marras, Connie (författare)
University of Toronto
König, Inke R. (författare)
British Columbia Children's Hospital
Stamelou, Maria (författare)
Hygeia Hospital,European University Cyprus,Philipp University of Marburg
Bonifati, Vincenzo (författare)
Erasmus University Medical Center
Lill, Christina M. (författare)
British Columbia Children's Hospital
Kasten, Meike (författare)
British Columbia Children's Hospital
Huppertz, Hans Jürgen (författare)
Swiss Epilepsy Centre
Höglinger, Günter (författare)
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn,Hannover Medical School
Klein, Christine (författare)
British Columbia Children's Hospital
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
2021-03-19
2021
Engelska 12 s.
Ingår i: Movement Disorders. - : Wiley. - 0885-3185 .- 1531-8257. ; 36:7, s. 1499-1510
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Forskningsöversikt (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • This Movement Disorder Society Genetic mutation database Systematic Review focuses on monogenic atypical parkinsonism with mutations in the ATP13A2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, SYNJ1, and VPS13C genes. We screened 673 citations and extracted genotypic and phenotypic data for 140 patients (73 families) from 77 publications. In an exploratory fashion, we applied an automated classification procedure via an ensemble of bootstrap-aggregated (“bagged”) decision trees to distinguish these 6 forms of monogenic atypical parkinsonism and found a high accuracy of 86.5% (95%CI, 86.3%–86.7%) based on the following 10 clinical variables: age at onset, spasticity and pyramidal signs, hypoventilation, decreased body weight, minimyoclonus, vertical gaze palsy, autonomic symptoms, other nonmotor symptoms, levodopa response quantification, and cognitive decline. Comparing monogenic atypical with monogenic typical parkinsonism using 2063 data sets from Movement Disorder Society Genetic mutation database on patients with SNCA, LRRK2, VPS35, Parkin, PINK1, and DJ-1 mutations, the age at onset was earlier in monogenic atypical parkinsonism (24 vs 40 years; P = 1.2647 × 10−12) and levodopa response less favorable than in patients with monogenic typical presentations (49% vs 93%). In addition, we compared monogenic to nonmonogenic atypical parkinsonism using data from 362 patients with progressive supranuclear gaze palsy, corticobasal degeneration, multiple system atrophy, or frontotemporal lobar degeneration. Although these conditions share many clinical features with the monogenic atypical forms, they can typically be distinguished based on their later median age at onset (64 years; IQR, 57–70 years). In conclusion, age at onset, presence of specific signs, and degree of levodopa response inform differential diagnostic considerations and genetic testing indications in atypical forms of parkinsonism.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Nyckelord

atypical parkinsonism
genetics
MDSGene
Parkinson's disease
red flags
systematic review

Publikations- och innehållstyp

for (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy