The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform : Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases

Laurie, Steven (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Piscia, Davide (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Matalonga, Leslie (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

visa fler...

Corvo, Alberto (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Fernandez-Callejo, Marcos (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Garcia-Linares, Carles (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;European Mol Biol Lab European Bioinformat Inst E, Wellcome Genome Campus, Hinxton, England.

Hernandez-Ferrer, Carles (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Luengo, Cristina (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Martinez, Ines (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Papakonstantinou, Anastasios (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Pico-Amador, Daniel (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Protasio, Joan (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Thompson, Rachel (författare)

Childrens Hosp Eastern Ontario Res Inst, Ottawa, ON, Canada.

Tonda, Raul (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Bayes, Monica (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Bullich, Gemma (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Camps-Puchadas, Jordi (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Paramonov, Ida (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Trotta, Jean-Remi (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.

Alonso, Angel (författare)

Navarrabiomed Univ Publ Navarra UPNA Hosp Univ Na, Genom Med Unit, IdiSNA, Navarra, Spain.

Attimonelli, Marcella (författare)

Univ A Moro, Dept Biosci Biotechnol & Biopharmaceut, Bari, Italy.

Beroud, Christophe (författare)

Aix Marseille Univ, Marseille Med Genet, INSERM, Marseille, France.;Hop Enfants La Timone, AP HM, Dept Genet Med, Marseille, France.

Bros-Facer, Virginie (författare)

EURORDIS Rare Dis Europe, Paris, France.

Buske, Orion J. (författare)

Phenotips, Toronto, ON, Canada.

Canada-Pallares, Andres (författare)

Fernandez, Jose M. (författare)

Barcelona Supercomp Ctr, Barcelona, Spain.

Hansson, Mats G., 1952- (författare)

Uppsala universitet,Centrum för forsknings- och bioetik

Horvath, Rita (författare)

Univ Cambridge, Dept Clin Neurosci, Cambridge, England.

Jacobsen, Julius O. B. (författare)

Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, London, England.

Kaliyaperumal, Rajaram (författare)

Leiden Univ Med Ctr, Leiden, Netherlands.

Lair-Preterre, Severine (författare)

CHU Rouen, Rouen, France.

Licata, Luana (författare)

Univ Roma Tor Vergata, Dept Biol, Rome, Italy.;Fdn Human Technopole, Milan, Italy.

Lopes, Pedro (författare)

IEETA, Aveiro, Portugal.

Lopez-Martin, Estrella (författare)

Inst Salud Carlos III, Inst Rare Dis Res, Spanish Undiagnosed Rare Dis Cases Program SpainU, Madrid, Spain.;Inst Salud Carlos III, Undiagnosed Dis Network Int UDNI, Madrid, Spain.

Mascalzoni, Deborah, 1973- (författare)

Uppsala universitet,Centrum för forsknings- och bioetik,Eurac Res Bolzano, Milan, Italy.

Monaco, Lucia (författare)

Fdn Telethon, Milan, Italy.

Perez-Jurado, Luis A. (författare)

Univ Pompeu Fabra, Dept Med & Ciencies Vida, Genet Unit, Barcelona, Spain.;Hosp del Mar, Genet Serv, Barcelona, Spain.;Hosp del Mar Res Inst IMIM, Barcelona, Spain.;Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, Barcelona, Spain.

Posada de la Paz, Manuel (författare)

Inst Salud Carlos III, Inst Rare Dis Res, Spanish Undiagnosed Rare Dis Cases Program SpainU, Madrid, Spain.;Inst Salud Carlos III, Undiagnosed Dis Network Int UDNI, Madrid, Spain.

Rambla, Jordi (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol, Ctr Genom Regulat CRG, Barcelona, Spain.;Univ Pompeu Fabra UPF, Barcelona, Spain.

Rath, Ana (författare)

INSERM, US 14 Orphanet, Paris, France.

Riess, Olaf (författare)

Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany.

Robinson, Peter N. (författare)

Jackson Lab Genom Med, Farmington, CT USA.

Salgado, David (författare)

Aix Marseille Univ, Marseille Med Genet, INSERM, Marseille, France.;CNRS, IFB Core, Inst Francais Bioinformat, Evry, France.

Smedley, Damian (författare)

Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, London, England.

Spalding, Dylan (författare)

European Mol Biol Lab European Bioinformat Inst E, Wellcome Genome Campus, Hinxton, England.;CSC IT Ctr Sci, Life Sci Ctr, Espoo, Finland.

't Hoen, Peter A. C. (författare)

Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Ctr Mol & Biomol Informat, Radboud Inst Mol Life Sci, Nijmegen, Netherlands.

Topf, Ana (författare)

Newcastle Univ, John Walton Muscular Dystrophy Res Ctr, Translat & Clin Res Inst, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England.;Newcastle Hosp NHS Fdn Trust, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England.

Zaharieva, Irina (författare)

UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Unit, London, England.

Graessner, Holm (författare)

Univ Hosp Tubingen, Ctr Rare Dis, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany.;European Reference Network Rare Neurol Dis, Tubingen, Germany.

Gut, Ivo G. (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;Univ Pompeu Fabra UPF, Barcelona, Spain.

Lochmuller, Hanns (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;Childrens Hosp Eastern Ontario Res Inst, Ottawa, ON, Canada.;Ottawa Hosp, Dept Med, Div Neurol, Ottawa, ON, Canada.;Univ Ottawa, Brain & Mind Res Inst, Ottawa, ON, Canada.;Univ Freiburg, Fac Med, Dept Neuropediat & Muscle Disorders, Med Ctr, Freiburg, Germany.

Beltran, Sergi (författare)

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;Univ Pompeu Fabra UPF, Barcelona, Spain.;Univ Barcelona UB, Fac Biol, Dept Genet Microbiol & Estat, Barcelona, Spain.

visa färre...

Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;European Mol Biol Lab European Bioinformat Inst E, Wellcome Genome Campus, Hinxton, England. (creator_code:org_t)

2022-02-17

2022

Engelska.

Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley & Sons. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 43:6, s. 717-733

Relaterad länk:

https://doi.org/10.1...

visa fler...

https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)

https://urn.kb.se/re...

https://doi.org/10.1...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)