SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-382821"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-382821" > A Missense Variant ...

A Missense Variant in PTPN22 is a Risk Factor for Drug-induced Liver Injury

Cirulli, Elizabeth T. (författare)
Duke Univ, Duke Ctr Appl Genom & Precis Med, Durham, NC USA
Nicoletti, Paola (författare)
Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Genet & Genom Sci, One Gustave Levy Pl, New York, NY 10029 USA;Sema4, Stamford, CT USA
Abramson, Karen (författare)
Duke Univ, Duke Mol Physiol Inst, Durham, NC USA
visa fler...
Andrade, Raul J. (författare)
Univ Malaga, Hosp Univ Virgen de la Victoria, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, UGC Digest,Inst Invest Biomed Malaga IBIMA, Malaga, Spain;Univ Malaga, IBIMA Hosp Univ Virgen de la Victoria, Malaga, Spain;CIBERehd, Madrid, Spain
Bjornsson, Einar S. (författare)
Landspitali Univ Hosp, Dept Internal Med, Reykjavik, Iceland
Chalasani, Naga (författare)
Indiana Univ Sch Med, Div Gastroenterol & Hepatol, Indianapolis, IN 46202 USA
Fontana, Robert J. (författare)
Univ Michigan, Ann Arbor, MI 48109 USA
Hallberg, Pär, 1974- (författare)
Uppsala universitet,Klinisk farmakogenomik och osteoporos,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Li, Yi Ju (författare)
Duke Univ, Duke Mol Physiol Inst, Durham, NC USA;Duke Univ, Dept Biostat & Bioinformat, Durham, NC USA
Lucena, M. Isabel (författare)
Univ Malaga, Hosp Univ Virgen de la Victoria, Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Hepat & Digest, UGC Digest,Inst Invest Biomed Malaga IBIMA, Malaga, Spain;Univ Malaga, IBIMA Hosp Univ Virgen de la Victoria, Malaga, Spain;CIBERehd, Madrid, Spain
Long, Nanye (författare)
Michigan State Univ, Inst Cyber Enabled Res, E Lansing, MI 48824 USA
Molokhia, Mariam (författare)
Kings Coll London, Sch Populat Hlth & Environm Sci, London, England;Kings Coll London, London, England
Nelson, Matthew R. (författare)
GSK, Target Sci, King Of Prussia, PA USA
Odin, Joseph A. (författare)
Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Med, New York, NY 10029 USA
Pirmohamed, Munir (författare)
Univ Liverpool, Dept Mol & Clin Pharmacol, Liverpool, Merseyside, England;Univ Liverpool, Inst Translat Med, Liverpool, Merseyside, England
Rafnar, Thorunn (författare)
deCODE Genet, IS-101 Reykjavik, Iceland
Serrano, Jose (författare)
NIDDK, Bethesda, MD 20892 USA
Stefansson, Kari (författare)
deCODE Genet, IS-101 Reykjavik, Iceland
Stolz, Andrew (författare)
Univ Southern Calif, Los Angeles, CA USA
Daly, Ann K. (författare)
Newcastle Univ, Inst Cellular Med, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England
Aithal, Guruprasad P. (författare)
Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Nottingham Digest Dis Ctr, Nottingham, England;Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Natl Inst Hlth Res, Nottingham Biomed Res Ctr, Nottingham, England;Univ Nottingham, Nottingham, England;Nottingham Univ Hosp NHS Trust, Nottingham Digest Dis Biomed Res Unit, Natl Inst Hlth Res, Nottingham, England
Watkins, Paul B. (författare)
Univ N Carolina, UNC Eshelman Sch Pharm, Chapel Hill, NC 27515 USA;Univ N Carolina, Inst Drug Safety Sci, Res Triangle Pk, NC USA
Bessone, Fernando (författare)
Univ Nacl Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina
Bjornsson, Einar (författare)
Natl Univ Hosp Iceland, Dept Internal Med, Div Gastroenterol & Hepatol, Reykjavik, Iceland
Cascorbi, Ingolf (författare)
Univ Hosp Schleswig Holstein, Inst Expt & Clin Pharmacol, Kiel, Germany
Dillon, John F. (författare)
Ninewells Hosp & Med Sch, Dundee, Scotland
Day, Christopher P. (författare)
Newcastle Univ, Inst Cellular Med, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England
Hernandez, Nelia (författare)
Univ Republica, Montevideo, Uruguay
Ibanez, Luisa (författare)
Hosp Univ Vall dHebron, Barcelona, Spain
Kullak-Ublic, Gerd A. (författare)
Univ Zurich, Zurich, Switzerland
Laitinen, Tarja (författare)
Univ Helsinki, Cent Hosp, Helsinki, Finland
Larrey, Dominique (författare)
Hop St Eloi, Montpellier, France
Maitland-van der Zee, Anke (författare)
AMC, Amsterdam, Netherlands
Martin, Jennifer H. (författare)
Univ Newcastle, Newcastle, NSW, Australia
Menzies, Dick (författare)
MUHC, Montreal, PQ, Canada;McGill Univ, Montreal Chest Inst, Montreal, PQ, Canada
Qin, Shengying (författare)
Shanghai Jiao Tong Univ, Shanghai, Peoples R China
Wadelius, Mia (författare)
Uppsala universitet,Klinisk farmakogenomik och osteoporos
visa färre...
 (creator_code:org_t)
W B SAUNDERS CO-ELSEVIER INC, 2019
2019
Engelska.
Ingår i: Gastroenterology. - : W B SAUNDERS CO-ELSEVIER INC. - 0016-5085 .- 1528-0012. ; 156:6, s. 1707-1716
Relaterad länk:
https://helda.helsin...
visa fler...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BACKGROUND & AIMS: We performed genetic analyses of a multiethnic cohort of patients with idiosyncratic drug-induced liver injury (DILI) to identify variants associated with susceptibility.METHODS: We performed a genome-wide association study of 2048 individuals with DILI (cases) and 12,429 individuals without (controls). Our analysis included subjects of European (1806 cases and 10,397 controls), African American (133 cases and 1,314 controls), and Hispanic (109 cases and 718 controls) ancestry. We analyzed DNA from 113 Icelandic cases and 239,304 controls to validate our findings.RESULTS: We associated idiosyncratic DILI with rs2476601, a nonsynonymous polymorphism that encodes a substitution of tryptophan with arginine in the protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 22 gene (PTPN22) (odds ratio [OR] 1.44; 95% confidence interval [CI] 1.28-1.62; P = 1.2 x 10(-9) and replicated the finding in the validation set (OR 1.48; 95% CI 1.09-1.99; P =.01). The minor allele frequency showed the same effect size (OR > 1) among ethnic groups. The strongest association was with amoxicillin and clavulanate-associated DILI in persons of European ancestry (OR 1.62; 95% CI 1.32-1.98; P = 4.0 x 10(-6); allele frequency = 13.3%), but the polymorphism was associated with DILI of other causes (OR 1.37; 95% CI 1.21-1.56; P = 1.5 x 10(-6); allele frequency = 11.5%). Among amoxicillin-and clavulanate-associated cases of European ancestry, rs2476601 doubled the risk for DILI among those with the HLA risk alleles A* 02: 01 and DRB1* 15: 01.CONCLUSIONS: In a genome-wide association study, we identified rs2476601 in PTPN22 as a non-HLA variant that associates with risk of liver injury caused by multiple drugs and validated our finding in a separate cohort. This variant has been associated with increased risk of autoimmune diseases, providing support for the concept that alterations in immune regulation contribute to idiosyncratic DILI.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Gastroenterologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Gastroenterology and Hepatology (hsv//eng)

Nyckelord

Amino Acid Change
GWAS
Mutation
Inflammation

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy