SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-56435"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-56435" > The TREAT-NMD Duche...

The TREAT-NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries : Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia

Bladen, Catherine L. (författare)
Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Medical Research Council, Newcastle Upon Tyne, England
Rafferty, Karen (författare)
Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Medical Research Council, Newcastle Upon Tyne, England
Straub, Volker (författare)
Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Medical Research Council, Newcastle Upon Tyne, England
visa fler...
Monges, Soledad (författare)
Moresco, Angelica (författare)
Hosp Pediat JP Garrahan, Buenos Aires DF, Argentina.
Dawkins, Hugh (författare)
Department of Health, Office of Population Health Genomics, Perth WA, Australia
Roy, Anna (författare)
The Scientific Institute of Public Health (WIV ISP), Brussels, Belgium
Chamova, Teodora (författare)
Dept Neurol, Sofia, Med Univ Sofia, Sofia, Bulgaria
Guergueltcheva, Velina (författare)
Dept Neurol, Med Univ Sofia, Sofia, Bulgaria
Korngut, Lawrence (författare)
Hlth Sci Ctr, Univ Calgary, Calgary AB, Canada
Campbell, Craig (författare)
Dept Paediat Clin Neurol Sci & Epidemiol, Univ Western Ontario, London ON, Canada
Dai, Yi (författare)
Dept Neurol, Peking Union Med Coll Hosp, Peking Union Med Coll, Beijing , Peoples R China; Chinese Acad Med Sci, Beijing, Peoples R China
Barisic, Nina (författare)
Sch Med, Div Paediat Neurol, Univ Hosp Ctr, Univ Zagreb, Zagreb, Croatia
Kos, Tea (författare)
Sch Med, Div Paediat Neurol, Univ Hosp Ctr, Univ Zagreb, Zagreb, Croatia
Brabec, Petr (författare)
Inst Biostat & Anal, Masaryk Univ, Brno, Czech Republic.
Rahbek, Jes (författare)
Natl Danish Rehabil Ctr Neuromuscular Dis, Aarhus, Denmark
Lahdetie, Jaana (författare)
Cent Hosp, Turku Univ, Turku, Finland
Tuffery-Giraud, Sylvie (författare)
Lab Genet Malad Rares, Univ Montpellier I, Montpellier, France; INSERM, Montpellier, France
Claustres, Mireille (författare)
Lab Genet Malad Rares, Univ Montpellier I, Montpellier, France; INSERM, Montpellier, France
Leturcq, France (författare)
Lab Biochim & Genet Mol, Hop Cochin, Paris, France.
Ben Yaou, Rabah (författare)
Lab Biochim & Genet Mol, Hop Cochin, Paris, France
Walter, Maggie C. (författare)
Dept Neurol, Friedrich Baur Inst, Univ Munich, Munich, Germany
Schreiber, Olivia (författare)
Dept Neurol, Friedrich Baur Inst, Univ Munich, Munich, Germany
Karcagi, Veronika (författare)
Dept Mol Genet, National Institute of Environmental Health, Budapest, Hungary
Herczegfalvi, Agnes (författare)
Dept Mol Genet, National Institute of Environmental Health, Budapest, Hungary
Viswanathan, Venkatarman (författare)
Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hosp, Madras, India
Bayat, Farhad (författare)
Pasteur Inst Iran, Tehran, Iran
Sarmiento, Isis de la Caridad Guerrero (författare)
Pasteur Inst Iran, Tehran, Iran
Ambrosini, Anna (författare)
Foundation Telethon Piazza Cavour, Milan, Italy
Ceradini, Francesca (författare)
Hosp Pediat JP Garrahan, Buenos Aires DF, Argentina; Parent Project Onlus, Rome, Italy
Kimura, En (författare)
Translat Med Ctr, Natl Ctr Neurol & Psychiat Kodaira, Tokyo, Japan
van den Bergen, Janneke C. (författare)
Med Ctr, Dept Neurol, Leiden Univ, Leiden, Netherlands
Rodrigues, Miriam (författare)
Auckland City Hosp, Auckland, New Zealand
Roxburgh, Richard (författare)
Auckland City Hosp, Auckland, New Zealand.
Lusakowska, Anna (författare)
Warszawa Banacha 1A, Dept Neurol, Warsaw, Poland
Oliveira, Jorge (författare)
Ctr Genet Med Jacinto Magalhaes, Oporto, Portugal.
Santos, Rosario (författare)
Ctr Genet Med Jacinto Magalhaes, Oporto, Portugal.
Neagu, Elena (författare)
Pediat Neurol Dept, Hosp Al Obregia, Bucharest, Romania.
Butoianu, Niculina (författare)
Pediat Neurol Dept, Hosp Al Obregia, Bucharest, Romania.
Artemieva, Svetlana (författare)
Rublevskoe Shosse, Moscow, Russia.
Rasic, Vedrana Milic (författare)
Clin Child Neurol & Psychiat, Belgrade, Serbia.
Posada, Manuel (författare)
Inst Rare Dis Res, Inst Hlth Carlos III, Madrid, Spain
Palau, Francesc (författare)
Unit Genet, Hosp La Fe, Valencia, Spain.
Lindvall, Björn (författare)
Region Örebro län
Bloetzer, Clemens (författare)
Paediat Neurol & Neurorehabil Unit, Univ Lausanne Hosp, Lausanne, Switzerland.
Karaduman, Ayse (författare)
Fac Hlth Sci, Dept Physiotherapy & Rehabil, Hacettepe Univ, Ankara, Turkey.
Topaloglu, Haluk (författare)
Fac Hlth Sci, Dept Physiotherapy & Rehabil, Hacettepe Univ, Ankara, Turkey.
Inal, Serap (författare)
Dept Neurol, PTR Unit, Istanbul Univ, Fac Med, Istanbul, Turkey.
Oflazer, Piraye (författare)
Dept Neurol, PTR Unit, Istanbul Univ, Fac Med, Istanbul, Turkey.
Stringer, Angela (författare)
Institute of Genetic Medicine, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Newcastle upon Tyne, United Kingdom; Division of Paediatric Neurology, University Hospital Centre Zagreb (KBC Zagreb), University of Zagreb Medical School, Zagreb, Croatia; Act Duchenne, Epictr, London, England.
Shatillo, Andriy V. (författare)
Inst Neurol Psychiat & Narcol NAMS, Kharkov, Ukraine.
Martin, Ann S. (författare)
DuchenneConnect, Hackensack NJ, USA
Peay, Holly (författare)
DuchenneConnect, Hackensack NJ, USA
Flanigan, Kevin M. (författare)
Ohio State Univ, Columbus OH, USA.;Nationwide Childrens Hosp, Columbus OH, USA
Salgado, David (författare)
Fac Med Timone INSERM, UMR S910, Aix Marseille Univ, Marseille, France; Australian Regenerat Med Inst, EMBL Australia, Monash Univ, Clayton Vic, Australia
von Rekowski, Brigitta (författare)
MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
Lynn, Stephen (författare)
MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
Heslop, Emma (författare)
MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
Gainotti, Sabina (författare)
Annali dell'Istituto Superiore di Sanità, Natl Ctr Rare Dis, Rome, Italy
Taruscio, Domenica (författare)
Annali dell'Istituto Superiore di Sanità, Natl Ctr Rare Dis, Rome, Italy
Kirschner, Jan (författare)
Univ Med Ctr, Freiburg, Germany.
Verschuuren, Jan (författare)
Dept Neurol, ZA, Leiden Univ, Med Ctr, Leiden, Netherlands
Bushby, Kate (författare)
MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
Beroud, Christophe (författare)
Fac Med Timone, INSERM, UMR S910, Aix Marseille Univ, Marseille, France.
Lochmueller, Hanns (författare)
MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne , England.
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2013-08-26
2013
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 34:11, s. 1449-1457
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disease, caused by the absence of the dystrophin protein. Although many novel therapies are under development for DMD, there is currently no cure and affected individuals are often confined to a wheelchair by their teens and die in their twenties/thirties. DMD is a rare disease (prevalence<5/10,000). Even the largest countries do not have enough affected patients to rigorously assess novel therapies, unravel genetic complexities, and determine patient outcomes. TREAT-NMD is a worldwide network for neuromuscular diseases that provides an infrastructure to support the delivery of promising new therapies for patients. The harmonized implementation of national and ultimately global patient registries has been central to the success of TREAT-NMD. For the DMD registries within TREAT-NMD, individual countries have chosen to collect patient information in the form of standardized patient registries to increase the overall patient population on which clinical outcomes and new technologies can be assessed. The registries comprise more than 13,500 patients from 31 different countries. Here, we describe how the TREAT-NMD national patient registries for DMD were established. We look at their continued growth and assess how successful they have been at fostering collaboration between academia, patient organizations, and industry.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Duchenne muscular dystrophy
DMD
rare disease
disease registries
TREAT-NMD

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy