Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:82b37f8c-c77b-44fd-8c5a-a3f648169b70"
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:82b37f8c-c77b-44fd-8c5a-a3f648169b70" > A relatively common...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
A relatively common hypomorphic variant in WARS2 causes monogenic disease
-
- Ilinca, Andreea (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Kafantari, Efthymia (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Puschmann, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
- (creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2022
- 2022
- Engelska 3 s.
- Ingår i: Parkinsonism and Related Disorders. - : Elsevier BV. - 1353-8020. ; 94, s. 129-131
- Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
Ämnesord
Stäng
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- Common variants
- Dystonia
- Early-onset Parkinson disease
- Hypomorphic variants
- Mendelian disease
- Mitochondrial disease
- Myoclonus
- Rare variants
- WARS2 c.833T>G
- WARS2 c.938A>T
- WARS2 p.(Lys313Met)
- WARS2 p.(Val278Gly)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- vet (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Parkinsonism and Related Disorders (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Ilinca, Andreea
- Kafantari, Efthy ...
- Puschmann, Andre ...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Neurologi
- Artiklar i publikationen
- Parkinsonism and ...
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
