SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:bb74b40d-9b24-459e-994e-02b4c4d4f259"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:bb74b40d-9b24-459e-994e-02b4c4d4f259" > Case-control analys...

Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

Mantere, Tuomo (författare)
University of Oulu
Tervasmäki, Anna (författare)
University of Oulu
Nurmi, Anna (författare)
University of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
visa fler...
Rapakko, Katrin (författare)
Northern Finland Laboratory Centre,Lausanne University Hospital
Kauppila, Saila (författare)
University of Oulu
Tang, Jiangbo (författare)
University of Pennsylvania
Schleutker, Johanna (författare)
Turku University Hospital,University of Turku
Kallioniemi, Anne (författare)
University of Tampere
Hartikainen, Jaana M (författare)
University of Eastern Finland,Kuopio University Hospital
Mannermaa, Arto (författare)
Kuopio University Hospital,University of Eastern Finland
Nieminen, Pentti (författare)
University of Oulu
Hanhisalo, Riitta (författare)
Northern Finland Laboratory Centre
Lehto, Sini (författare)
University of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
Suvanto, Maija (författare)
Helsinki University Central Hospital,University of Helsinki
Grip, Mervi (författare)
University of Oulu
Jukkola-Vuorinen, Arja (författare)
University of Oulu,Oulu University Hospital
Tengström, Maria (författare)
Kuopio University Hospital,University of Eastern Finland
Auvinen, Päivi (författare)
Kuopio University Hospital,University of Eastern Finland
Kvist, Anders (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Blomqvist, Carl (författare)
Örebro University,Helsinki University Central Hospital
Aittomäki, Kristiina (författare)
University of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
Greenberg, Roger A. (författare)
University of Pennsylvania
Winqvist, Robert (författare)
University of Oulu
Nevanlinna, Heli (författare)
Helsinki University Central Hospital,University of Helsinki
Pylkäs, Katri (författare)
University of Oulu
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2017-04-06
2017
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 7:1
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://doi.org/10.1...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Several known breast cancer susceptibility genes encode proteins involved in DNA damage response (DDR) and are characterized by rare loss-of-function mutations. However, these explain less than half of the familial cases. To identify novel susceptibility factors, 39 rare truncating mutations, identified in 189 Northern Finnish hereditary breast cancer patients in parallel sequencing of 796 DDR genes, were studied for disease association. Mutation screening was performed for Northern Finnish breast cancer cases (n = 578-1565) and controls (n = 337-1228). Mutations showing potential cancer association were analyzed in additional Finnish cohorts. c.7253dupT in TEX15, encoding a DDR factor important in meiosis, associated with hereditary breast cancer (p = 0.018) and likely represents a Northern Finnish founder mutation. A deleterious c.2715 + 1G > A mutation in the Fanconi anemia gene, FANCD2, was over two times more common in the combined Finnish hereditary cohort compared to controls. A deletion (c.640-644del5) in RNF168, causative for recessive RIDDLE syndrome, had high prevalence in majority of the analyzed cohorts, but did not associate with breast cancer. In conclusion, truncating variants in TEX15 and FANCD2 are potential breast cancer risk factors, warranting further investigations in other populations. Furthermore, high frequency of RNF168 c.640-644del5 indicates the need for its testing in Finnish patients with RIDDLE syndrome symptoms.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy