SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0589cb48-1c6b-479a-900f-57aca18baffa"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0589cb48-1c6b-479a-900f-57aca18baffa" > Atypical Friedreich...

Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis.

YGLAND, EMIL (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
Taroni, Franco (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
visa fler...
Caldarazzo, Serena (författare)
Duno, Morten (författare)
University of Copenhagen
Soller, Maria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Puschmann, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Parkinsonism & Related Disorders. - : Elsevier BV. - 1873-5126 .- 1353-8020. ; 20:8, s. 919-923
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Compound heterozygosity for a trinucleotide repeat expansion and a point mutation in the FXN gene is a rare cause of Friedreich ataxia (FRDA).

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy