Sökning: WFRF:(Thiruvahindrapuram B) >
Genome-wide rare va...
Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder
-
Chan, AJS (författare)
-
Engchuan, W (författare)
-
Reuter, MS (författare)
-
visa fler...
-
Wang, ZZ (författare)
-
Thiruvahindrapuram, B (författare)
-
Trost, B (författare)
-
Nalpathamkalam, T (författare)
-
Negrijn, C (författare)
-
Lamoureux, S (författare)
-
Pellecchia, G (författare)
-
Patel, R (författare)
-
Sung, WWL (författare)
-
MacDonald, JR (författare)
-
Howe, JL (författare)
-
Vorstman, J (författare)
-
Sondheimer, N (författare)
-
Takahashi, N (författare)
-
Miles, JH (författare)
-
Anagnostou, E (författare)
-
- Tammimies, K (författare)
- Karolinska Institutet
-
Zarrei, M (författare)
-
Merico, D (författare)
-
Stavropoulos, DJ (författare)
-
Yuen, RKC (författare)
-
Fernandez, BA (författare)
-
Scherer, SW (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-10-29
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 13:1, s. 6463-
- Relaterad länk:
-
http://kipublication...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Defining different genetic subtypes of autism spectrum disorder (ASD) can enable the prediction of developmental outcomes. Based on minor physical and major congenital anomalies, we categorize 325 Canadian children with ASD into dysmorphic and nondysmorphic subgroups. We develop a method for calculating a patient-level, genome-wide rare variant score (GRVS) from whole-genome sequencing (WGS) data. GRVS is a sum of the number of variants in morphology-associated coding and non-coding regions, weighted by their effect sizes. Probands with dysmorphic ASD have a significantly higher GRVS compared to those with nondysmorphic ASD (P = 0.03). Using the polygenic transmission disequilibrium test, we observe an over-transmission of ASD-associated common variants in nondysmorphic ASD probands (P = 2.9 × 10−3). These findings replicate using WGS data from 442 ASD probands with accompanying morphology data from the Simons Simplex Collection. Our results provide support for an alternative genomic classification of ASD subgroups using morphology data, which may inform intervention protocols.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chan, AJS
-
Engchuan, W
-
Reuter, MS
-
Wang, ZZ
-
Thiruvahindrapur ...
-
Trost, B
-
visa fler...
-
Nalpathamkalam, ...
-
Negrijn, C
-
Lamoureux, S
-
Pellecchia, G
-
Patel, R
-
Sung, WWL
-
MacDonald, JR
-
Howe, JL
-
Vorstman, J
-
Sondheimer, N
-
Takahashi, N
-
Miles, JH
-
Anagnostou, E
-
Tammimies, K
-
Zarrei, M
-
Merico, D
-
Stavropoulos, DJ
-
Yuen, RKC
-
Fernandez, BA
-
Scherer, SW
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Nature communica ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet