SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-509147"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-509147" > Genetic Investigati...

Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders

Saadi, Saadia Maryam (författare)
Pakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan.;UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England.
Cali, Elisa (författare)
UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England.
Khalid, Lubaba Bintee (författare)
Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan.
visa fler...
Yousaf, Hammad (författare)
Pakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan.
Zafar, Ghazala (författare)
Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan.
Khan, Haq Nawaz (författare)
Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan.
Sher, Muhammad (författare)
Iqra Natl Univ, Dept Allied Hlth Sci, Swat Campus, Swat 19200, Pakistan.
Vona, Barbara (författare)
Univ Med Ctr Gottingen, Inst Human Genet, D-37073 Gottingen, Germany.;Univ Med Ctr Gottingen, Inst Auditory Neurosci, D-37075 Gottingen, Germany.;Univ Med Ctr Gottingen, InnerEarLab, D-37075 Gottingen, Germany.
Abdullah, Uzma (författare)
Pir Mehr Ali Shah Arid Agr Univ Rawalpindi PMAS AA, Univ Inst Biochem & Biotechnol UIBB, Rawalpindi 46300, Pakistan.
Malik, Naveed Altaf (författare)
Pakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan.
Klar, Joakim, PhD, 1974- (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Efthymiou, Stephanie (författare)
UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England.
Dahl, Niklas (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Houlden, Henry (författare)
UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England.
Toft, Mathias (författare)
Univ Oslo, Inst Clin Med, POB 1171, N-0318 Oslo, Norway.;Oslo Univ Hosp, Dept Neurol, POB 4950 Nydalen, N-0424 Oslo, Norway.
Baig, Shahid Mahmood (författare)
Pakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan.;Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan.
Fatima, Ambrin (författare)
Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan.
Iqbal, Zafar (författare)
Oslo Univ Hosp, Dept Neurol, POB 4950 Nydalen, N-0424 Oslo, Norway.
visa färre...
Pakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan;UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England. UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England. (creator_code:org_t)
MDPI AG, 2023
2023
Engelska.
Ingår i: Genes. - : MDPI AG. - 2073-4425 .- 2073-4425. ; 14:7
Relaterad länk:
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
visa fler...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.3...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Spinocerebellar disorders are a vast group of rare neurogenetic conditions, generally characterized by overlapping clinical symptoms including progressive cerebellar ataxia, spastic paraparesis, cognitive deficiencies, skeletal/muscular and ocular abnormalities. The objective of the present study is to identify the underlying genetic causes of the rare spinocerebellar disorders in the Pakistani population. Herein, nine consanguineous families presenting different spinocerebellar phenotypes have been investigated using whole exome sequencing. Sanger sequencing was performed for segregation analysis in all the available individuals of each family. The molecular analysis of these families identified six novel pathogenic/likely pathogenic variants; ZFYVE26: c.1093del, SACS: c.1201C>T, BICD2: c.2156A>T, ALS2: c.2171-3T>G, ALS2: c.3145T>A, and B4GALNT1: c.334_335dup, and three already reported pathogenic variants; FA2H: c.159_176del, APTX: c.689T>G, and SETX: c.5308_5311del. The clinical features of all patients in each family are concurrent with the already reported cases. Hence, the current study expands the mutation spectrum of rare spinocerebellar disorders and implies the usefulness of next-generation sequencing in combination with clinical investigation for better diagnosis of these overlapping phenotypes.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

spinocerebellar
consanguinity
ataxia
spastic paraplegia
neurological disorders

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Genes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy