SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-204487"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-204487" > Integrative genetic...

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

Megat, Salim (författare)
Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France
Mora, Natalia (författare)
Department of Molecular Neurobiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour and Faculty of Science, Radboud University, Nijmegen, Netherlands
Sanogo, Jason (författare)
Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France
visa fler...
Roman, Olga (författare)
Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France
Catanese, Alberto (författare)
Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany
Alami, Najwa Ouali (författare)
Clinical Neuroanatomy, Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
Freischmidt, Axel (författare)
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
Mingaj, Xhuljana (författare)
Laboratory of Translational Research for Neurological Disorders, Imagine Institute, Université de Paris, INSERM UMR 1163, Paris, France
De Calbiac, Hortense (författare)
Laboratory of Translational Research for Neurological Disorders, Imagine Institute, Université de Paris, INSERM UMR 1163, Paris, France
Muratet, François (författare)
Sorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France
Dirrig-Grosch, Sylvie (författare)
Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France
Dieterle, Stéphane (författare)
Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France
Van Bakel, Nick (författare)
Department of Molecular Neurobiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour and Faculty of Science, Radboud University, Nijmegen, Netherlands
Müller, Kathrin (författare)
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Institute of Human Genetics, Ulm University, Ulm, Germany
Sieverding, Kirsten (författare)
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany
Weishaupt, Jochen (författare)
Division for Neurodegenerative Diseases, Neurology Department, University Medicine Mannheim, Heidelberg University, Mannheim, Germany
Andersen, Peter M., 1962- (författare)
Umeå universitet,Neurovetenskaper
Weber, Markus (författare)
Neuromuscular Disease Unit/ALS Clinic, Kantonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland
Neuwirth, Christoph (författare)
Neuromuscular Disease Unit/ALS Clinic, Kantonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland
Margelisch, Markus (författare)
Institute for Pathology, Kanstonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland
Sommacal, Andreas (författare)
Institute for Pathology, Kanstonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland
Van Eijk, Kristel R. (författare)
Department of Neurology, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht University, Utrecht, Netherlands
Veldink, Jan H. (författare)
Department of Neurology, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht University, Utrecht, Netherlands
Lautrette, Géraldine (författare)
Service de Neurologie, Centre de Référence SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU Dupuytren 1, Limoges, France
Couratier, Philippe (författare)
Service de Neurologie, Centre de Référence SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU Dupuytren 1, Limoges, France
Camuzat, Agnès (författare)
Sorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France
Le Ber, Isabelle (författare)
Sorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France
Grassano, Maurizio (författare)
ALS Center “Rita Levi Montalcini” Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy
Chio, Adriano (författare)
ALS Center “Rita Levi Montalcini” Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy
Boeckers, Tobias (författare)
Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany
Ludolph, Albert C. (författare)
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
Roselli, Francesco (författare)
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
Yilmazer-Hanke, Deniz (författare)
Clinical Neuroanatomy, Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
Millecamps, Stéphanie (författare)
Sorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France
Kabashi, Edor (författare)
Laboratory of Translational Research for Neurological Disorders, Imagine Institute, Université de Paris, INSERM UMR 1163, Paris, France
Storkebaum, Erik (författare)
Department of Molecular Neurobiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour and Faculty of Science, Radboud University, Nijmegen, Netherlands
Sellier, Chantal (författare)
Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France
Dupuis, Luc (författare)
Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2023-01-20
2023
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - : Nature Publishing Group. - 2041-1723. ; 14:1
Relaterad länk:
https://doi.org/10.1...
visa fler...
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has substantial heritability, in part shared with fronto-temporal dementia (FTD). We show that ALS heritability is enriched in splicing variants and in binding sites of 6 RNA-binding proteins including TDP-43 and FUS. A transcriptome wide association study (TWAS) identified 6 loci associated with ALS, including in NUP50 encoding for the nucleopore basket protein NUP50. Independently, rare variants in NUP50 were associated with ALS risk (P = 3.71.10−03; odds ratio = 3.29; 95%CI, 1.37 to 7.87) in a cohort of 9,390 ALS/FTD patients and 4,594 controls. Cells from one patient carrying a NUP50 frameshift mutation displayed a decreased level of NUP50. Loss of NUP50 leads to death of cultured neurons, and motor defects in Drosophila and zebrafish. Thus, our study identifies alterations in splicing in neurons as critical in ALS and provides genetic evidence linking nuclear pore defects to ALS.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy