Sökning: WFRF:(Wiszniewski Wojciech) >
EMILIN1 deficiency ...
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis
-
- Adamo, Christin S. (författare)
- University Hospital of Cologne
-
- Beyens, Aude (författare)
- Ghent University Hospital
-
- Schiavinato, Alvise (författare)
- University Hospital of Cologne
-
visa fler...
-
Keene, Douglas R. (författare)
-
Tufa, Sara F. (författare)
-
- Mörgelin, Matthias (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Infektionsmedicin,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Infection Medicine (BMC),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Brinckmann, Jürgen (författare)
- British Columbia Children's Hospital
-
Sasaki, Takako (författare)
-
- Niehoff, Anja (författare)
- University Hospital of Cologne
-
Dreiner, Maren (författare)
-
- Pottie, Lore (författare)
- Ghent University Hospital
-
- Muiño-Mosquera, Laura (författare)
- Ghent University Hospital
-
- Gulec, Elif Yilmaz (författare)
- Istanbul Medeniyet University
-
Gezdirici, Alper (författare)
-
- Braghetta, Paola (författare)
- University of Padova
-
- Bonaldo, Paolo (författare)
- University of Padova
-
- Wagener, Raimund (författare)
- University Hospital of Cologne
-
- Paulsson, Mats (författare)
- University Hospital of Cologne
-
Bornaun, Helen (författare)
-
- De Rycke, Riet (författare)
- Ghent University
-
- De Bruyne, Michiel (författare)
- Ghent University
-
- Baeke, Femke (författare)
- Ghent University
-
- Devine, Walter P. (författare)
- University of California, San Francisco
-
- Gangaram, Balram (författare)
- University of California, San Francisco
-
- Tam, Allison (författare)
- University of California, San Francisco
-
- Balasubramanian, Meena (författare)
- Sheffield Children's Hospital
-
- Ellard, Sian (författare)
- Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
-
- Moore, Sandra (författare)
- Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
-
- Symoens, Sofie (författare)
- Ghent University Hospital
-
Shen, Joseph (författare)
-
Cole, Stacey (författare)
-
- Schwarze, Ulrike (författare)
- University of Washington
-
Holmes, Kathryn W. (författare)
-
- Hayflick, Susan J. (författare)
- Oregon Health & Science University
-
- Wiszniewski, Wojciech (författare)
- Oregon Health & Science University
-
- Nampoothiri, Sheela (författare)
- Amrita Hospital
-
- Davis, Elaine C. (författare)
- McGill University
-
- Sakai, Lynn Y. (författare)
- Oregon Health & Science University
-
- Sengle, Gerhard (författare)
- University Hospital of Cologne
-
- Callewaert, Bert (författare)
- Ghent University Hospital
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2022
- 2022
- Engelska 23 s.
-
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297. ; 109:12, s. 2230-2252
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- EMILIN1 (elastin-microfibril-interface-located-protein-1) is a structural component of the elastic fiber network and localizes to the interface between the fibrillin microfibril scaffold and the elastin core. How EMILIN1 contributes to connective tissue integrity is not fully understood. Here, we report bi-allelic EMILIN1 loss-of-function variants causative for an entity combining cutis laxa, arterial tortuosity, aneurysm formation, and bone fragility, resembling autosomal-recessive cutis laxa type 1B, due to EFEMP2 (FBLN4) deficiency. In both humans and mice, absence of EMILIN1 impairs EFEMP2 extracellular matrix deposition and LOX activity resulting in impaired elastogenesis, reduced collagen crosslinking, and aberrant growth factor signaling. Collagen fiber ultrastructure and histopathology in EMILIN1- or EFEMP2-deficient skin and aorta corroborate these findings and murine Emilin1-/- femora show abnormal trabecular bone formation and strength. Altogether, EMILIN1 connects elastic fiber network with collagen fibril formation, relevant for both bone and vascular tissue homeostasis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinsk bioteknologi -- Biomaterialvetenskap (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Medical Biotechnology -- Biomaterials Science (hsv//eng)
Nyckelord
- aortic aneurysm
- arterial tortuosity
- collagen
- cutis laxa
- EFEMP2
- elastic fiber
- EMILIN1
- extracellular matrix
- fracture
- LOX
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Adamo, Christin ...
-
Beyens, Aude
-
Schiavinato, Alv ...
-
Keene, Douglas R ...
-
Tufa, Sara F.
-
Mörgelin, Matthi ...
-
visa fler...
-
Brinckmann, Jürg ...
-
Sasaki, Takako
-
Niehoff, Anja
-
Dreiner, Maren
-
Pottie, Lore
-
Muiño-Mosquera, ...
-
Gulec, Elif Yilm ...
-
Gezdirici, Alper
-
Braghetta, Paola
-
Bonaldo, Paolo
-
Wagener, Raimund
-
Paulsson, Mats
-
Bornaun, Helen
-
De Rycke, Riet
-
De Bruyne, Michi ...
-
Baeke, Femke
-
Devine, Walter P ...
-
Gangaram, Balram
-
Tam, Allison
-
Balasubramanian, ...
-
Ellard, Sian
-
Moore, Sandra
-
Symoens, Sofie
-
Shen, Joseph
-
Cole, Stacey
-
Schwarze, Ulrike
-
Holmes, Kathryn ...
-
Hayflick, Susan ...
-
Wiszniewski, Woj ...
-
Nampoothiri, She ...
-
Davis, Elaine C.
-
Sakai, Lynn Y.
-
Sengle, Gerhard
-
Callewaert, Bert
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Biomaterialveten ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet