Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"20187852" > Identification of i...

Identification of independent association signals and putative functional variants for breast cancer risk through fine-scale mapping of the 12p11 locus

Zeng, Chenjie (författare)
Guo, Xingyi (författare)
Long, Jirong (författare)
visa fler...
Kuchenbaecker, Karoline B. (författare)
Droit, Arnaud (författare)
Michailidou, Kyriaki (författare)
Ghoussaini, Maya (författare)
Kar, Siddhartha (författare)
Freeman, Adam (författare)
Hopper, John L. (författare)
Milne, Roger L. (författare)
Bolla, Manjeet K. (författare)
Wang, Qin (författare)
Dennis, Joe (författare)
Agata, Simona (författare)
Ahmed, Shahana (författare)
Aittomaki, Kristiina (författare)
Andrulis, Irene L. (författare)
Anton-Culver, Hoda (författare)
Antonenkova, Natalia N. (författare)
Arason, Adalgeir (författare)
Arndt, Volker (författare)
Arun, Banu K. (författare)
Arver, Brita (författare)
Bacot, Francois (författare)
Barrowdale, Daniel (författare)
Baynes, Caroline (författare)
Beeghly-Fadiel, Alicia (författare)
Benitez, Javier (författare)
Bermisheva, Marina (författare)
Blomqvist, Carl (författare)
Blot, William J. (författare)
Bogdanova, Natalia V. (författare)
Bojesen, Stig E. (författare)
Bonanni, Bernardo (författare)
Borresen-Dale, Anne-Lise (författare)
Brand, Judith S. (författare)
Brauch, Hiltrud (författare)
Brennan, Paul (författare)
Brenner, Hermann (författare)
Broeks, Annegien (författare)
Bruening, Thomas (författare)
Burwinkel, Barbara (författare)
Buys, Saundra S. (författare)
Cai, Qiuyin (författare)
Caldes, Trinidad (författare)
Campbell, Ian (författare)
Carpenter, Jane (författare)
Chang-Claude, Jenny (författare)
Choi, Ji-Yeob (författare)
Claes, Kathleen B. M. (författare)
Clarke, Christine (författare)
Cox, Angela (författare)
Cross, Simon S. (författare)
Czene, Kamila (författare)
Daly, Mary B. (författare)
de la Hoya, Miguel (författare)
De Leeneer, Kim (författare)
Devilee, Peter (författare)
Diez, Orland (författare)
Domchek, Susan M. (författare)
Doody, Michele (författare)
Dorfling, Cecilia M. (författare)
Doerk, Thilo (författare)
dos-Santos-Silva, Isabel (författare)
Dumont, Martine (författare)
Dwek, Miriam (författare)
Dworniczak, Bernd (författare)
Egan, Kathleen (författare)
Eilber, Ursula (författare)
Einbeigi, Zakaria (författare)
Ejlertsen, Bent (författare)
Ellis, Steve (författare)
Frost, Debra (författare)
Lalloo, Fiona (författare)
Fasching, Peter A. (författare)
Figueroa, Jonine (författare)
Flyger, Henrik (författare)
Friedlander, Michael (författare)
Friedman, Eitan (författare)
Gambino, Gaetana (författare)
Gao, Yu-Tang (författare)
Garber, Judy (författare)
Garcia-Closas, Montserrat (författare)
Gehrig, Andrea (författare)
Damiola, Francesca (författare)
Lesueur, Fabienne (författare)
Mazoyer, Sylvie (författare)
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Giles, Graham G. (författare)
Godwin, Andrew K. (författare)
Goldgar, David E. (författare)
Gonzalez-Neira, Anna (författare)
Greene, Mark H. (författare)
Guenel, Pascal (författare)
Haeberle, Lothar (författare)
Haiman, Christopher A. (författare)
Hallberg, Emily (författare)
Hamann, Ute (författare)
Hansen, Thomas V. O. (författare)
Hart, Steven (författare)
Hartikainen, Jaana M. (författare)
Hartman, Mikael (författare)
Hassan, Norhashimah (författare)
Healey, Sue (författare)
Hogervorst, Frans B. L. (författare)
Verhoef, Senno (författare)
Hendricks, Carolyn B. (författare)
Hillemanns, Peter (författare)
Hollestelle, Antoinette (författare)
Hulick, Peter J. (författare)
Hunter, David J. (författare)
Imyanitov, Evgeny N. (författare)
Isaacs, Claudine (författare)
Ito, Hidemi (författare)
Jakubowska, Anna (författare)
Janavicius, Ramunas (författare)
Jaworska-Bieniek, Katarzyna (författare)
Jensen, Uffe Birk (författare)
John, Esther M. (författare)
Beauparlant, Charles Joly (författare)
Jones, Michael (författare)
Kabisch, Maria (författare)
Kang, Daehee (författare)
Karlan, Beth Y. (författare)
Kauppila, Saila (författare)
Kerin, Michael J. (författare)
Khan, Sofia (författare)
Khusnutdinova, Elza (författare)
Knight, Julia A. (författare)
Konstantopoulou, Irene (författare)
Kraft, Peter (författare)
Kwong, Ava (författare)
Laitman, Yael (författare)
Lambrechts, Diether (författare)
Lazaro, Conxi (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Lee, Chuen Neng (författare)
Lee, Min Hyuk (författare)
Lester, Jenny (författare)
Li, Jingmei (författare)
Liljegren, Annelie (författare)
Lindblom, Annika (författare)
Lophatananon, Artitaya (författare)
Lubinski, Jan (författare)
Mai, Phuong L. (författare)
Mannermaa, Arto (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Margolin, Sara (författare)
Marme, Frederik (författare)
Matsuo, Keitaro (författare)
McGuffog, Lesley (författare)
Meindl, Alfons (författare)
Menegaux, Florence (författare)
Montagna, Marco (författare)
Muir, Kenneth (författare)
Mulligan, Anna Marie (författare)
Nathanson, Katherine L. (författare)
Neuhausen, Susan L. (författare)
Nevanlinna, Heli (författare)
Newcomb, Polly A. (författare)
Nord, Silje (författare)
Nussbaum, Robert L. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Olah, Edith (författare)
Olopade, Olufunmilayo I. (författare)
Olswold, Curtis (författare)
Osorio, Ana (författare)
Papi, Laura (författare)
Park-Simon, Tjoung-Won (författare)
Paulsson-Karlsson, Ylva (författare)
Peeters, Stephanie (författare)
Peissel, Bernard (författare)
Peterlongo, Paolo (författare)
Peto, Julian (författare)
Pfeiler, Georg (författare)
Phelan, Catherine M. (författare)
Presneau, Nadege (författare)
Radice, Paolo (författare)
Rahman, Nazneen (författare)
Ramus, Susan J. (författare)
Rashid, Muhammad Usman (författare)
Rennert, Gad (författare)
Rhiem, Kerstin (författare)
Rudolph, Anja (författare)
Salani, Ritu (författare)
Sangrajrang, Suleeporn (författare)
Sawyer, Elinor J. (författare)
Schmidt, Marjanka K. (författare)
Schmutzler, Rita K. (författare)
Schoemaker, Minouk J. (författare)
Schuermann, Peter (författare)
Seynaeve, Caroline (författare)
Shen, Chen-Yang (författare)
Shrubsole, Martha J. (författare)
Shu, Xiao-Ou (författare)
Sigurdson, Alice (författare)
Singer, Christian F. (författare)
Slager, Susan (författare)
Soucy, Penny (författare)
Southey, Melissa (författare)
Steinemann, Doris (författare)
Swerdlow, Anthony (författare)
Szabo, Csilla I. (författare)
Tchatchou, Sandrine (författare)
Teixeira, Manuel R. (författare)
Teo, Soo H. (författare)
Terry, Mary Beth (författare)
Tessier, Daniel C. (författare)
Teule, Alex (författare)
Thomassen, Mads (författare)
Tihomirova, Laima (författare)
Tischkowitz, Marc (författare)
Toland, Amanda E. (författare)
Tung, Nadine (författare)
Turnbull, Clare (författare)
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
van Rensburg, Elizabeth J. (författare)
ven den Berg, David (författare)
Vijai, Joseph (författare)
Wang-Gohrke, Shan (författare)
Weitzel, Jeffrey N. (författare)
Whittemore, Alice S. (författare)
Winqvist, Robert (författare)
Wong, Tien Y. (författare)
Wu, Anna H. (författare)
Yannoukakos, Drakoulis (författare)
Yu, Jyh-Cherng (författare)
Pharoah, Paul D. P. (författare)
Hall, Per (författare)
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Dunning, Alison M. (författare)
Simard, Jacques (författare)
Couch, Fergus J. (författare)
Antoniou, Antonis C. (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Zheng, Wei (författare)
visa färre...
Ingår i: Breast Cancer Research. - 1465-5411. ; 18
  • swepub:Mat__t
Abstract Ämnesord
  • Background: Multiple recent genome-wide association studies (GWAS) have identified a single nucleotide polymorphism (SNP), rs10771399, at 12p11 that is associated with breast cancer risk. Method: We performed a fine-scale mapping study of a 700 kb region including 441 genotyped and more than 1300 imputed genetic variants in 48,155 cases and 43,612 controls of European descent, 6269 cases and 6624 controls of East Asian descent and 1116 cases and 932 controls of African descent in the Breast Cancer Association Consortium (BCAC; http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/), and in 15,252 BRCA1 mutation carriers in the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). Stepwise regression analyses were performed to identify independent association signals. Data from the Encyclopedia of DNA Elements project (ENCODE) and the Cancer Genome Atlas (TCGA) were used for functional annotation. Results: Analysis of data from European descendants found evidence for four independent association signals at 12p11, represented by rs7297051 (odds ratio (OR) = 1.09, 95 % confidence interval (CI) = 1.06-1.12; P = 3 x 10(-9)), rs805510 (OR = 1.08, 95 % CI = 1.04-1.12, P = 2 x 10(-5)), and rs1871152 (OR = 1.04, 95 % CI = 1.02-1.06; P = 2 x 10(-4)) identified in the general populations, and rs113824616 (P = 7 x 10(-5)) identified in the meta-analysis of BCAC ER-negative cases and BRCA1 mutation carriers. SNPs rs7297051, rs805510 and rs113824616 were also associated with breast cancer risk at P < 0.05 in East Asians, but none of the associations were statistically significant in African descendants. Multiple candidate functional variants are located in putative enhancer sequences. Chromatin interaction data suggested that PTHLH was the likely target gene of these enhancers. Of the six variants with the strongest evidence of potential functionality, rs11049453 was statistically significantly associated with the expression of PTHLH and its nearby gene CCDC91 at P < 0.05. Conclusion: This study identified four independent association signals at 12p11 and revealed potentially functional variants, providing additional insights into the underlying biological mechanism(s) for the association observed between variants at 12p11 and breast cancer risk.


Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Cancer and Oncology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Cancer och onkologi  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicinska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)


Fine-scale mapping
Genetic risk factor
Breast cancer
BRAC1 mutation carriers

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Zeng, Chenjie
Guo, Xingyi
Long, Jirong
Kuchenbaecker, K ...
Droit, Arnaud
Michailidou, Kyr ...
visa fler...
Ghoussaini, Maya
Kar, Siddhartha
Freeman, Adam
Hopper, John L.
Milne, Roger L.
Bolla, Manjeet K ...
Wang, Qin
Dennis, Joe
Agata, Simona
Ahmed, Shahana
Aittomaki, Krist ...
Andrulis, Irene ...
Anton-Culver, Ho ...
Antonenkova, Nat ...
Arason, Adalgeir
Arndt, Volker
Arun, Banu K.
Arver, Brita
Bacot, Francois
Barrowdale, Dani ...
Baynes, Caroline
Beeghly-Fadiel, ...
Benitez, Javier
Bermisheva, Mari ...
Blomqvist, Carl
Blot, William J.
Bogdanova, Natal ...
Bojesen, Stig E.
Bonanni, Bernard ...
Borresen-Dale, A ...
Brand, Judith S.
Brauch, Hiltrud
Brennan, Paul
Brenner, Hermann
Broeks, Annegien
Bruening, Thomas
Burwinkel, Barba ...
Buys, Saundra S.
Cai, Qiuyin
Caldes, Trinidad
Campbell, Ian
Carpenter, Jane
Chang-Claude, Je ...
Choi, Ji-Yeob
Claes, Kathleen ...
Clarke, Christin ...
Cox, Angela
Cross, Simon S.
Czene, Kamila
Daly, Mary B.
de la Hoya, Migu ...
De Leeneer, Kim
Devilee, Peter
Diez, Orland
Domchek, Susan M ...
Doody, Michele
Dorfling, Cecili ...
Doerk, Thilo
dos-Santos-Silva ...
Dumont, Martine
Dwek, Miriam
Dworniczak, Bern ...
Egan, Kathleen
Eilber, Ursula
Einbeigi, Zakari ...
Ejlertsen, Bent
Ellis, Steve
Frost, Debra
Lalloo, Fiona
Fasching, Peter ...
Figueroa, Jonine
Flyger, Henrik
Friedlander, Mic ...
Friedman, Eitan
Gambino, Gaetana
Gao, Yu-Tang
Garber, Judy
Garcia-Closas, M ...
Gehrig, Andrea
Damiola, Frances ...
Lesueur, Fabienn ...
Mazoyer, Sylvie
Stoppa-Lyonnet, ...
Giles, Graham G.
Godwin, Andrew K ...
Goldgar, David E ...
Gonzalez-Neira, ...
Greene, Mark H.
Guenel, Pascal
Haeberle, Lothar
Haiman, Christop ...
Hallberg, Emily
Hamann, Ute
Hansen, Thomas V ...
Hart, Steven
Hartikainen, Jaa ...
Hartman, Mikael
Hassan, Norhashi ...
Healey, Sue
Hogervorst, Fran ...
Verhoef, Senno
Hendricks, Carol ...
Hillemanns, Pete ...
Hollestelle, Ant ...
Hulick, Peter J.
Hunter, David J.
Imyanitov, Evgen ...
Isaacs, Claudine
Ito, Hidemi
Jakubowska, Anna
Janavicius, Ramu ...
Jaworska-Bieniek ...
Jensen, Uffe Bir ...
John, Esther M.
Beauparlant, Cha ...
Jones, Michael
Kabisch, Maria
Kang, Daehee
Karlan, Beth Y.
Kauppila, Saila
Kerin, Michael J ...
Khan, Sofia
Khusnutdinova, E ...
Knight, Julia A.
Konstantopoulou, ...
Kraft, Peter
Kwong, Ava
Laitman, Yael
Lambrechts, Diet ...
Lazaro, Conxi
Le Marchand, Loi ...
Lee, Chuen Neng
Lee, Min Hyuk
Lester, Jenny
Li, Jingmei
Liljegren, Annel ...
Lindblom, Annika
Lophatananon, Ar ...
Lubinski, Jan
Mai, Phuong L.
Mannermaa, Arto
Manoukian, Siran ...
Margolin, Sara
Marme, Frederik
Matsuo, Keitaro
McGuffog, Lesley
Meindl, Alfons
Menegaux, Floren ...
Montagna, Marco
Muir, Kenneth
Mulligan, Anna M ...
Nathanson, Kathe ...
Neuhausen, Susan ...
Nevanlinna, Heli
Newcomb, Polly A ...
Nord, Silje
Nussbaum, Robert ...
Offit, Kenneth
Olah, Edith
Olopade, Olufunm ...
Olswold, Curtis
Osorio, Ana
Papi, Laura
Park-Simon, Tjou ...
Paulsson-Karlsso ...
Peeters, Stephan ...
Peissel, Bernard
Peterlongo, Paol ...
Peto, Julian
Pfeiler, Georg
Phelan, Catherin ...
Presneau, Nadege
Radice, Paolo
Rahman, Nazneen
Ramus, Susan J.
Rashid, Muhammad ...
Rennert, Gad
Rhiem, Kerstin
Rudolph, Anja
Salani, Ritu
Sangrajrang, Sul ...
Sawyer, Elinor J ...
Schmidt, Marjank ...
Schmutzler, Rita ...
Schoemaker, Mino ...
Schuermann, Pete ...
Seynaeve, Caroli ...
Shen, Chen-Yang
Shrubsole, Marth ...
Shu, Xiao-Ou
Sigurdson, Alice
Singer, Christia ...
Slager, Susan
Soucy, Penny
Southey, Melissa
Steinemann, Dori ...
Swerdlow, Anthon ...
Szabo, Csilla I.
Tchatchou, Sandr ...
Teixeira, Manuel ...
Teo, Soo H.
Terry, Mary Beth
Tessier, Daniel ...
Teule, Alex
Thomassen, Mads
Tihomirova, Laim ...
Tischkowitz, Mar ...
Toland, Amanda E ...
Tung, Nadine
Turnbull, Clare
van den Ouweland ...
van Rensburg, El ...
ven den Berg, Da ...
Vijai, Joseph
Wang-Gohrke, Sha ...
Weitzel, Jeffrey ...
Whittemore, Alic ...
Winqvist, Robert
Wong, Tien Y.
Wu, Anna H.
Yannoukakos, Dra ...
Yu, Jyh-Cherng
Pharoah, Paul D. ...
Hall, Per
Chenevix-Trench, ...
Dunning, Alison ...
Simard, Jacques
Couch, Fergus J.
Antoniou, Antoni ...
Easton, Douglas ...
Zheng, Wei
visa färre...
Av lärosätet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy