SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:esh-7514"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:esh-7514" > A genome scan for m...

A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease : The HD MAPS study.

Li, Jian-Liang (författare)
USA
Hayden, Michael R (författare)
Almqvist, Elisabeth W (författare)
visa fler...
Brinkman, Ryan R (författare)
Durr, Alexandra (författare)
Dodé, Catherine (författare)
Morrison, Patrick J (författare)
Suchowersky, Oksana (författare)
Ross, Christopher A (författare)
Margolis, Russell L (författare)
Rosenblatt, Adam (författare)
Gómez-Tortosa, Estrella (författare)
Cabrero, David Mayo (författare)
Novelletto, Andrea (författare)
Frontali, Marina (författare)
Nance, Martha (författare)
Trent, Ronald J A (författare)
McCusker, Elizabeth (författare)
Jones, Randi (författare)
Paulsen, Jane S (författare)
Harrison, Madeline (författare)
Zanko, Andrea (författare)
Abramson, Ruth K (författare)
Russ, Ana L (författare)
Knowlton, Beth (författare)
Djoussé, Luc (författare)
Mysore, Jayalakshmi S (författare)
Tariot, Suzanne (författare)
Gusella, Michael F (författare)
Wheeler, Vanessa C (författare)
Atwood, Larry D (författare)
Cupples, L Adrienne (författare)
Saint-Hilaire, Marie (författare)
Cha, Jang-Ho J (författare)
Hersch, Steven M (författare)
Koroshetz, Walter J (författare)
Gusella, James F (författare)
MacDonald, Marcy E (författare)
Myers, Richard H (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2003
2003
Engelska.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 73:3, s. 682-7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Huntington disease (HD) is caused by the expansion of a CAG repeat within the coding region of a novel gene on 4p16.3. Although the variation in age at onset is partly explained by the size of the expanded repeat, the unexplained variation in age at onset is strongly heritable (h2=0.56), which suggests that other genes modify the age at onset of HD. To identify these modifier loci, we performed a 10-cM density genomewide scan in 629 affected sibling pairs (295 pedigrees and 695 individuals), using ages at onset adjusted for the expanded and normal CAG repeat sizes. Because all those studied were HD affected, estimates of allele sharing identical by descent at and around the HD locus were adjusted by a positionally weighted method to correct for the increased allele sharing at 4p. Suggestive evidence for linkage was found at 4p16 (LOD=1.93), 6p21-23 (LOD=2.29), and 6q24-26 (LOD=2.28), which may be useful for investigation of genes that modify age at onset of HD.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Health Sciences -- Nursing (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Hälsovetenskaper -- Omvårdnad (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Hälsovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Health Sciences (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy