SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2ae5e760-94f2-4122-81c7-09766f81d24e"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2ae5e760-94f2-4122-81c7-09766f81d24e" > Role for the microt...

Role for the microtubule-associated protein tau variant p.A152T in risk of α-synucleinopathies.

Labbé, Catherine (författare)
Ogaki, Kotaro (författare)
Lorenzo-Betancor, Oswaldo (författare)
visa fler...
Soto-Ortolaza, Alexandra I (författare)
Walton, Ronald L (författare)
Rayaprolu, Sruti (författare)
Fujioka, Shinsuke (författare)
Murray, Melissa E (författare)
Heckman, Michael G (författare)
Puschmann, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
McCarthy, Allan (författare)
Lynch, Timothy (författare)
Siuda, Joanna (författare)
Opala, Grzegorz (författare)
Rudzinska, Monika (författare)
Krygowska-Wajs, Anna (författare)
Barcikowska, Maria (författare)
Czyzewski, Krzysztof (författare)
Sanotsky, Yanosh (författare)
Rektorová, Irena (författare)
McLean, Pamela J (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Ertekin-Taner, Nilüfer (författare)
Hassan, Anhar (författare)
Ahlskog, J Eric (författare)
Boeve, Bradley F (författare)
Petersen, Ronald C (författare)
Maraganore, Demetrius M (författare)
Adler, Charles H (författare)
Ferman, Tanis J (författare)
Parisi, Joseph E (författare)
Graff-Radford, Neill R (författare)
Uitti, Ryan J (författare)
Wszolek, Zbigniew K (författare)
Dickson, Dennis W (författare)
Ross, Owen A (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Lippincott Williams & Wilkins, 2015
2015
Engelska.
Ingår i: Neurology. - : Lippincott Williams & Wilkins. - 1526-632X. ; 85:19, s. 1680-1686
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objective:To assess the importance of MAPT variant p.A152T in the risk of synucleinopathies. Methods:In this case-control study, we screened a large global series of patients and controls, and assessed associations between p.A152T and disease risk. We included 3,229 patients with clinical Parkinson disease (PD), 442 with clinical dementia with Lewy bodies (DLB), 181 with multiple system atrophy (MSA), 832 with pathologically confirmed Lewy body disease (LBD), and 2,456 healthy controls. Results:The minor allele frequencies (MAF) in clinical PD cases (0.28%) and in controls (0.2%) were not found to be significantly different (odds ratio [OR] 1.37, 95% confidence interval [CI] 0.63-2.98, p = 0.42). However, a significant association was observed with clinical DLB (MAF 0.68%, OR 5.76, 95% CI 1.62-20.51, p = 0.007) and LBD (MAF 0.42%, OR 3.55, 95% CI 1.04-12.17, p = 0.04). Additionally, p.A152T was more common in patients with MSA compared to controls (MAF 0.55%, OR 4.68, 95% CI 0.85-25.72, p = 0.08) but this was not statistically significant and therefore should be interpreted with caution. Conclusions:Overall, our findings suggest that MAPT p.A152T is a rare low penetrance variant likely associated with DLB that may be influenced by coexisting LBD and AD pathology. Given the rare nature of the variant, further studies with greater sample size are warranted and will help to fully explain the role of p.A152T in the pathogenesis of the synucleinopathies

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Neurology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy