SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f0115eb7-882c-4234-a060-1fe40ad90451"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f0115eb7-882c-4234-a060-1fe40ad90451" > A structural variat...

A structural variation reference for medical and population genetics

Collins, Ryan (författare)
Broad Institute,Massachusetts General Hospital
Talkowski, Michael E (författare)
Broad Institute,Massachusetts General Hospital
Groop, Leif (creator_code:cre_t)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM),University of Helsinki
visa fler...
Haiman, Christopher (creator_code:cre_t)
Lund University
Melander, Olle (creator_code:cre_t)
Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Nilsson, Peter M (creator_code:cre_t)
Lund University,Lunds universitet,Internmedicin - epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Internal Medicine - Epidemiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Nature Publishing Group, 2020
2020
Engelska 8 s.
Ingår i: Nature. - : Nature Publishing Group. - 0028-0836. ; 581, s. 444-451
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Structural variants (SVs) rearrange large segments of DNA1 and can have profound consequences in evolution and human disease2,3. As national biobanks, disease-association studies, and clinical genetic testing have grown increasingly reliant on genome sequencing, population references such as the Genome Aggregation Database (gnomAD)4 have become integral in the interpretation of single-nucleotide variants (SNVs)5. However, there are no reference maps of SVs from high-coverage genome sequencing comparable to those for SNVs. Here we present a reference of sequence-resolved SVs constructed from 14,891 genomes across diverse global populations (54% non-European) in gnomAD. We discovered a rich and complex landscape of 433,371 SVs, from which we estimate that SVs are responsible for 25–29% of all rare protein-truncating events per genome. We found strong correlations between natural selection against damaging SNVs and rare SVs that disrupt or duplicate protein-coding sequence, which suggests that genes that are highly intolerant to loss-of-function are also sensitive to increased dosage6. We also uncovered modest selection against noncoding SVs in cis-regulatory elements, although selection against protein-truncating SVs was stronger than all noncoding effects. Finally, we identified very large (over one megabase), rare SVs in 3.9% of samples, and estimate that 0.13% of individuals may carry an SV that meets the existing criteria for clinically important incidental findings7. This SV resource is freely distributed via the gnomAD browser8 and will have broad utility in population genetics, disease-association studies, and diagnostic screening.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Collins, Ryan
Talkowski, Micha ...
Groop, Leif
Haiman, Christop ...
Melander, Olle
Nilsson, Peter M
Om ämnet
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologi
och Genetik
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Nature
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy