SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-100279"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-100279" > Targeted sequencing...

Targeted sequencing in chromosome 17q linkage region identifies familial glioma candidates in the Gliogene Consortium

Jalali, Ali (författare)
Amirian, E. Susan (författare)
Bainbridge, Matthew N. (författare)
visa fler...
Armstrong, Georgina N. (författare)
Liu, Yanhong (författare)
Tsavachidis, Spyros (författare)
Jhangiani, Shalini N. (författare)
Plon, Sharon E. (författare)
Lau, Ching C. (författare)
Claus, Elizabeth B. (författare)
Barnholtz-Sloan, Jill S. (författare)
Il'yasova, Dora (författare)
Schildkraut, Joellen (författare)
Ali-Osman, Francis (författare)
Sadetzki, Siegal (författare)
Johansen, Christoffer (författare)
Houlston, Richard S. (författare)
Jenkins, Robert B. (författare)
Lachance, Daniel (författare)
Olson, Sara H. (författare)
Bernstein, Jonine L. (författare)
Merrell, Ryan T. (författare)
Wrensch, Margaret R. (författare)
Davis, Faith G. (författare)
Lai, Rose (författare)
Shete, Sanjay (författare)
Aldape, Kenneth (författare)
Amos, Christopher I. (författare)
Muzny, Donna M. (författare)
Gibbs, Richard A. (författare)
Melin, Beatrice S (författare)
Umeå universitet,Onkologi
Bondy, Melissa L. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2015-02-05
2015
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Nature Publishing Group. - 2045-2322. ; 5, s. 8278-
Relaterad länk:
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
visa fler...
https://www.nature.c...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Glioma is a rare, but highly fatal, cancer that accounts for the majority of malignant primary brain tumors. Inherited predisposition to glioma has been consistently observed within non-syndromic families. Our previous studies, which involved non-parametric and parametric linkage analyses, both yielded significant linkage peaks on chromosome 17q. Here, we use data from next generation and Sanger sequencing to identify familial glioma candidate genes and variants on chromosome 17q for further investigation. We applied a filtering schema to narrow the original list of 4830 annotated variants down to 21 very rare (<0.1% frequency), non-synonymous variants. Our findings implicate the MYO19 and KIF18B genes and rare variants in SPAG9 and RUNDC1 as candidates worthy of further investigation. Burden testing and functional studies are planned.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy